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Malattia di Hirschsprung

Definizione della malattia

La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da segni di ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon.

ORPHA:388

  • Sinonimo/i :
    • Aganglionosi intestinale congenita
    • HSCR
    • Megacolon aganglionico
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Multigenica/multifattoriale o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q43.1
  • OMIM: 142623  600155  600156  606874  606875  608462  611644  613711  613712
  • UMLS: C0019569  C3661523
  • MeSH: D006627
  • GARD: 6660
  • MedDRA: 10010539

Informazioni dettagliate

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