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Paraplegia spastica ereditaria

Definizione della malattia

Si tratta di un gruppo eterogeneo, a livello clinico e genetico, di malattie neurologiche a progressione lenta che, nella forma pura, sono caratterizzate da segni piramidali (debolezza, spasticitÓ, velocizzazione dei riflessi tendinei e risposte plantari in estensione) che interessano soprattutto gli arti inferiori e si associano a disfunzioni sfinteriche e a perdita sensoriale profonda. Nella forma complessa, presentano anche sintomi neurologici e non-neurologici di gravitÓ variabile.

ORPHA:685

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • HSP
    • Malattia di StrŘmpell-Lorrain disease
    • Paraparesi spastica ereditaria
    • Paraplegia spastica familiare
    • SPG
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Qualsiasi etÓ
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: -
  • UMLS: C0037773  C2931355
  • MeSH: -
  • GARD: 6637
  • MedDRA: 10019903

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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