Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Atresia laringea
ORPHA:1202
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La membrana laringeale congenita, o atresia laringea, è una rara malformazione che consiste in una struttura membranosa, che si estende lungo il lume della laringe a livello delle corde vocali. La prevalenza alla nascita è inferiore a 1 su 10.000. I segni possono manifestarsi a qualsiasi età (voce rauca o fioca e frequenti infezioni delle vie respiratorie superiori), ma l'esordio avviene di solito durante l'infanzia (distress respiratorio, stridore e pianto insolito). Possono essere associate a questa malformazione altre anomalie della laringe, come la schisi ventrale della laringe e la stenosi sottoglottica. Questa malformazione è il risultato di uno sviluppo embrionale anomalo della laringe, che scaturisce dal riassorbimento incompleto dello strato epiteliale, che normalmente oblitera l'apertura della laringe in sviluppo all'incirca alla sesta settimana di gestazione. Questo strato è, di solito, completamente eliminato entro la decima settimana. Dato che il riassorbimento procede dal lato dorsale a quello ventrale, le membrane laringeali si posizionano anteriormente, lasciando un lume posteriore. La modalità di trasmissione di questa anomalia, in molteplici famiglie, sembra essere autosomica dominante. Possono essere anche osservate, nei pazienti con membrana laringeale congenita, anomalie cromosomiche e cardiovascolari. Di conseguenza, questi pazienti dovrebbero sottoporsi a screening genetico, compresa la ricerca della delezione del cromosoma 22q11, e a un'approfondita valutazione cardiovascolare, che comprende l'imaging dell'arco aortico. Gli obiettivi principali della presa in carico della membrana laringeale congenita sono quelli di fornire una via aerea pervia e di migliorare la qualità di voce. Tuttavia, le corde vocali tendono alla fibrosi e alla formazione di tessuto di granulazione dopo l'intervento chirurgico. Il trattamento di elezione per la membrana laringeale congenita è la laringotomia e il posizionamento di uno stent. È stata anche sperimentata la terapia laser. Si può ottenere un miglioramento della voce solo nei pazienti con membrane sottili. Il trattamento per le membrane spesse, con o senza stenosi sottoglottica congenita, resta insoddisfacente.
Informazioni supplementari