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Riassunto

Il complesso estrofia-epispadia (EEC) rappresenta uno spettro di malformazioni urogenitali di gravità variabile dall'epispadia (E), all'estrofia classica della vescica (EVC), all'estrofia della cloaca (EC), che è la forma più grave (si vedano questi termini). A seconda della gravità, l'EEC può interessare il sistema urinario, il sistema muscolo-scheletrico, la pelvi, il pavimento pelvico, la parete addominale, i genitali e, a volte, la colonna vertebrale dorsale e l'ano. La prevalenza alla nascita per l'intero spettro è stimata in circa 1/10.000 - 1/30.000 per l'EVC e 1/200.000 per l'EC. È stata segnalata una predominanza nel sesso maschile. L'EEC è caratterizzata da un evidente difetto della parete addominale inferiore: evaginazione del piatto vescicale (EVC), apertura del piatto uretrale nei maschi o schisi nelle femmine (E). L'urina sgocciola dagli orifizi ureterali, che sono visibili sulla superficie vescicale, o attraverso l'uretra. Nei casi rari di EC, alla nascita possono essere presenti due emivesciche estrofiche, onfacele, ano imperforato e difetti vertebrali. Sono state descritte anche forme atipiche di EEC (duplicazione vescicale estrofica, copertura estrofica e pseudo-estrofia). L'EEC è dovuta alla rottura o all'ingrandimento meccanico della membrana cloacale, che impedisce l'invasione delle cellule mesodermiche lungo la linea mediana infraombelicale, provocando così l'estrofia. Il momento in cui si verifica la rottura determina la gravità della malformazione. La causa del difetto non è nota: sono stati descritti casi rari di ricorrenza familiare; sembra che abbiano un ruolo nell'eziologia della EEC sia i fattori genetici che quelli ambientali. La diagnosi alla nascita si basa sul quadro clinico. Tuttavia, l'EEC può essere identificata in epoca prenatale attraverso accurati esami ecografici, in grado di evidenziare la caratteristica e ripetuta mancata visualizzazione della vescica fetale normalmente riempita. Deve essere offerta ai genitori una consulenza esauriente, nella quale deve essere spiegato che un adeguato trattamento chirurgico consenta di ottenere una prognosi di solito favorevole; per questo l'interruzione della gravidanza non dovrebbe essere effettuata in modo sistematico. La presa in carico è essenzialmente chirurgica e ha l'obiettivo di ottenere la chiusura della parete addominale, la continenza urinaria, la conservazione della funzione renale e una adeguata ricostruzione estetica e funzionale dei genitali. Al momento, vengono preferiti vari metodi di ricostruzione vescicale con la creazione di un contorno resistente (approccio staged o one-stage) in epoca prenatale. Può essere proposta in alternativa la rimozione del rivestimento vescicale associato a una diversione urinaria completa con serbatoio rettale. Dopo la ricostruzione chirurgica della vescica, la continenza è di circa 80% durante l'infanzia. Sebbene lo svuotamento spontaneo resti il problema principale, può rendersi necessario un secondo intervento chirurgico per ottimizzare la funzione vescicale di deposito e di svuotamento. Quando la ricostruzione è inefficace, deve essere presa in considerazione la diversione urinaria. Durante la pubertà, i problemi correlati alla funzione riproduttiva e genitale assumono maggiore rilevanza in entrambi i sessi. I riflessi psicosociali e psicosessuali sottolineano l'importanza di un trattamento a lungo termine (dalla nascita all'età adulta). Per migliorare la qualità della loro vita, i pazienti affetti da EEC e i loro genitori devono essere seguiti da un'equipe esperta multidisciplinare.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Anne-Karoline EBERT - Dr Michaël LUDWIG - Pr Heiko REUTTER - Pr Wolfgang RÖSCH - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2009