x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Paramiotonia congenita di von Eulenburg

ORPHA:684

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Paramiotonia congenita
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Neonatal
  • ICD-10: G71.1
  • ICD-11: 8C74.0
  • OMIM: 168300
  • UMLS: C0221055
  • MeSH: -
  • GARD: 7325
  • MedDRA: 10088318

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La paramiotonia congenita di von Eulenburg è caratterizzata da miotonia indotta dall'esercizio o dal freddo e da debolezza muscolare. La prevalenza non è nota. La sindrome non è progressiva ed è trasmessa come carattere autosomico dominante. È dovuta alle mutazioni del gene che codifica per la subunità alfa del canale del sodio voltaggio-dipendente tipo 4 (SCN4A; 17q23.3).

- Ultimo aggiornamento: Giugno 2008

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2023) Deutsch (2007) Español (2007) Français (2007) Nederlands (2007) Português (2007)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

IScreening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.