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Sitosterolemia

Definizione della malattia

La sitosterolemia è una malattia rara autosomica recessiva da deposito di steroli, caratterizzata dall'accumulo di fitosteroli nel sangue e nei tessuti. I segni clinici comprendono gli xantomi, l'artralgia e l'aterosclerosi prematura, mentre i segni ematologici comprendono l'anemia emolitica con stomatocitosi e la macrotrombocitopenia. La malattia è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nei geni ABCG5 (2p21) e ABCG8 (2p21).

ORPHA:2882

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Fitosterolemia
    • Xantomatosi con sisterolemia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E78.0
  • OMIM: 210250
  • UMLS: C0342907
  • MeSH: C537345
  • GARD: 7653
  • MedDRA: 10063985

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