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Leucemia promielocitica acuta
ORPHA:520
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- 'AML con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) e varianti'
- 'Leucemia mieloide acuta con t(15;17)(q22;q12); (PML/RARalpha) e varianti'
- Leucemia mieloblastica acuta, tipo 3
- Leucemia mieloide acuta con t(15;17) (q22;q12); (PML/RARalpha) e varianti
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: -
- Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Anziani, Età adulta
- ICD-10: C92.4
- OMIM: 612376
- UMLS: C0023487
- MeSH: D015473
- GARD: 538
- MedDRA: 10001019
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La leucemia promielocitica acuta (APL) è un sottotipo di leucemia acuta non linfoblastica (ANLL), classificata come variante M3, secondo la classificazione Francese-Americana-Britannica (FAB). Rappresenta il 5-15% delle ANLL che colpiscono i bambini. I sintomi sono non specifici, simili a quelli degli altri sottotipi di ANLL (febbre, malessere, pallore, emorragie). Tuttavia i pazienti corrono un rischio aumentato di emorragia, per una grave trombocitopenia, correlata a una ridotta produzione midollare e a un aumento di consumo. L'aumento di consumo è dovuto al rilascio del contenuto granulare dei promielociti; le analisi di laboratorio rivelano i segni della coagulazione intravasale disseminata. I precursori promielocitici presentano una specifica traslocazione reciproca tra i cromosomi 15 e 17 t(15;17), che determina la fusione del gene che codifica per il recettore alfa dell'acido retinoico (RAR-alfa) con un'unità trascrizionale, definita PML (che sta per leucemia promielocitica). Il gene fuso codifica per un recettore dell'acido retinoico anomalo, che danneggia la differenziazione dei promielociti. L'APL è curabile in oltre il 90% dei pazienti con acido trans-retinoico (ATRA), che induce la maturazione delle cellule leucemiche. Il trattamento consiste nella combinazione di chemioterapia (soprattutto antracicline) e ATRA, nonché di terapia di supporto.
Informazioni dettagliate
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- Informazioni in breve
- Hebrew (2020, pdf)
- Suomi (2014, pdf)
- Articolo di revisione
- Deutsch (2014)
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- Linee guida di buona pratica clinica
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