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Riassunto

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La leucemia promielocitica acuta (APL) è un sottotipo di leucemia acuta non linfoblastica (ANLL), classificata come variante M3, secondo la classificazione Francese-Americana-Britannica (FAB). Rappresenta il 5-15% delle ANLL che colpiscono i bambini. I sintomi sono non specifici, simili a quelli degli altri sottotipi di ANLL (febbre, malessere, pallore, emorragie). Tuttavia i pazienti corrono un rischio aumentato di emorragia, per una grave trombocitopenia, correlata a una ridotta produzione midollare e a un aumento di consumo. L'aumento di consumo è dovuto al rilascio del contenuto granulare dei promielociti; le analisi di laboratorio rivelano i segni della coagulazione intravasale disseminata. I precursori promielocitici presentano una specifica traslocazione reciproca tra i cromosomi 15 e 17 t(15;17), che determina la fusione del gene che codifica per il recettore alfa dell'acido retinoico (RAR-alfa) con un'unità trascrizionale, definita PML (che sta per leucemia promielocitica). Il gene fuso codifica per un recettore dell'acido retinoico anomalo, che danneggia la differenziazione dei promielociti. L'APL è curabile in oltre il 90% dei pazienti con acido trans-retinoico (ATRA), che induce la maturazione delle cellule leucemiche. Il trattamento consiste nella combinazione di chemioterapia (soprattutto antracicline) e ATRA, nonché di terapia di supporto.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Amparo VERDEGUER - Ultimo aggiornamento: Novembre 2003