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Capelli lanosi
ORPHA:170
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome ereditaria dei capelli lanosi
- Sindrome familiare dei capelli lanosi
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q84.1
- OMIM: 194300 278150 604379 615896 616760
- UMLS: C0343073 C0345427
- MeSH: C536745
- GARD: 5597
- MedDRA: 10048017
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
I capelli lanosi sono una anomalia congenita della struttura dei capelli, che appaiono eccessivamente crespi nei Caucasici. La prevalenza non è nota. I capelli lanosi possono essere presenti alla nascita o comparire nel primo mese di vita. I riccioli, con un diametro medio di 0,5 cm, sono molto stretti e, di solito, rendono difficoltoso l'atto del pettinare; inoltre, i capelli possono essere più fragili rispetto alla norma. La crescita dei capelli è di solito normale, ma la fase anagen può essere incompleta, con il risultato che i capelli non crescono in lunghezza. Si distingue una forma circoscritta che riguarda un nervo ricoperto da capelli lanosi, dalle forme che coinvolgono l'intera capigliatura. Inoltre, è stata descritta una sindrome dei capelli lanosi parziali diffusi che si manifesta nell'adolescenza o in età adulta. I capelli lanosi possono essere un sintomo isolato oppure fanno parte di quadri sindromici, come la sindrome di Carvajal e la sindrome Naxos. Le forme che coinvolgono l'intera capigliatura vengono ereditate con modalità autosomica dominante (capelli lanosi ereditari) o, molto meno frequentemente, autosomica recessiva (capelli lanosi familiari). La forma autosomica recessiva può essere sindromica e associarsi a ipercheratosi palmo-plantare e anomalie cardiache. Possono anche essere presenti in forma sporadica. L'eziologia dei capelli lanosi parziali diffusi e dei nevi con capelli lanosi sporadici non è nota. E' probabile un mosaicismo follicolare, mentre è stata discussa una modalità di trasmissione autosomica dominante per i capelli lanosi diffusi parziali. E' necessaria una visita dermatologica, che valuti tutta la cute, anche per identificare eventuali sindromi associate. Lo studio del fusto del capello al microscopio ottico e elettronico dimostra una sezione trasversale ellittica, alterazioni del calibro, rotazione dell'asse e formazione di nodi, nonché una cheratinizzazione disomogenea. In alcuni casi, è presente tricorressi nodosa. Se necessario, dovrebbe essere valutato il rapporto anagen/catagen mediante un tricogramma. Nel caso dei capelli lanosi parziali diffusi, a livello istologico è possibile osservare un aumento dei follicoli intermedi. La diagnosi differenziale si pone con l'arricciamento progressivo acquisito dei capelli, l'allotrichia circoscritta asimmetrica, i riccioli parziali acquisiti e i capelli ricci indotti dai farmaci. Attualmente, non esiste un trattamento valido. A seconda delle dimensioni e della localizzazione, i nevi con capelli lanosi possono essere asportati. Dovrebbero essere evitati trattamenti fisici e chimici aggressivi. Si raccomanda un esame oculistico in tutti i pazienti con capelli lanosi. Nel caso in cui si sospetti una sindrome, è necessaria una valutazione internistica accurata, compreso l'esame dell'apparato cardiaco. I capelli lanosi sono più evidenti durante l'infanzia e, spesso, diventano meno apprezzabili nell'età adulta.
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