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Riassunto

Il botulismo è una malattia acquisita rara delle giunzioni neuromuscolari, con paralisi flaccida discendente, causata dalla neurotossina del botulino (BoNT). Si distingue in 4 forme cliniche con diverse modalità di contagio. La prevalenza stimata è inferiore a 1/100.000. L'incidenza annuale nei paesi occidentali è 1/2.000.000. Il periodo di incubazione di solito dura 12-36 ore, a volte fino a 5-8 giorni, a seconda della forma. Il quadro clinico tipico comprende la paralisi simmetrica dei nervi cranici, seguita da paralisi motoria flaccida discendente simmetrica, con disautonomia colinergica. I sintomi iniziali sono la visione confusa (difetti di accomodazione, diplopia) con ptosi bilaterale, seguita da sintomi autonomici (bocca e occhi secchi, midriasi, disfagia, ritenzione urinaria e costipazione). Nelle forme gravi, la paralisi interessa il collo, le spalle e i muscoli prossimali e in seguito coinvolge i muscoli delle estremità superiori distali, il diaframma e i muscoli respiratori, che possono essere compromessi fino all'arresto della respirazione. Non sono interessati né il sistema sensitivo né le funzioni cognitive. I sintomi clinici sono simili in tutte le forme, indipendentemente dalle modalità di contagio. Il botulismo alimentare, da ingestione di alimenti contaminati dalla BoNT (conserve artigianali o fatte in casa, prosciutto, salumi, ecc.), è la forma più frequente di botulismo negli adulti. Nei neonati (botulismo infantile) e in alcuni adulti a rischio (botulismo intestinale dell'adulto) è stata osservata la colonizzazione intestinale da parte del Clostridium botulinum, in associazione alla produzione in situ di BoNT. Il botulismo da ferita (o inoculazione) è una forma infettiva rara presente soprattutto nelle persone che fanno uso di droghe; sono stati descritti anche il botulismo iatrogeno e da inalazione. Il botulismo è dovuto alla BoTN, prodotta dal Clostridium botulinum e, molto raramente, da alcuni clostridi correlati, in particolare alcuni batteri sporulanti e anaerobici bastoncelliformi (ceppi neurotossigeni di C. baratii e C. butyricum). Si conoscono 7 tipi di BoNT (da A a G), ognuna con diverse proprietà antigeniche. I tipi A, B, E e, più raramente, F si associano al botulismo umano. Attraverso il sito di contaminazione la BoNT si diffonde nel sangue fino a raggiungere le giunzioni neuromuscolari e colinergiche, penetra nelle terminazioni sinaptiche colinergiche e blocca il rilascio dell'acetilcolina, provocando la paralisi flaccida. La diagnosi è soprattutto clinica nella prima fase; l'elettromiogramma (EMG) mostra potenziali brevi, piccoli e frequenti (BSAP). La conferma del botulismo si basa sull'individuazione della BoNT nel siero, nelle feci e/o nei campioni alimentari e sull'identificazione del Clostridium, che produce la BoNT nelle feci, nei siti delle ferite e nei campioni alimentari. La diagnosi differenziale dipende dalla forma, neonatale o dell'adulto, e si pone con la miastenia, la sindrome di Guillain-Barré (la sindrome di Miller-Fisher), la sindrome di Lambert-Eaton, le intossicazioni alimentari di tipo chimico e batterico o le intossicazioni da sostanze chimiche. Il trattamento è sintomatico. La presa in carico si basa sull'assistenza respiratoria e, nei casi gravi, sulla rianimazione in un'unità di terapia intensiva (UTI). La terapia con antitossina è efficace se somministrata in concomitanza con l'esordio dei sintomi. In Europa é al momento disponibile una formula trivalente per gli adulti (anti-A, B, E) e una eptavalente (anti-A-G). Negli USA sono disponibili antitossine bivalenti (anti-A, B) e monovalenti (anti-E) e, per il botulismo infantile, un'immunoglobulina antibotulinica di origine umana (BIG-IV, anti-A, B). La prognosi è variabile, dipende dalla forma del botulismo, dalla tempestività della diagnosi e dell'assistenza medica. Il decesso per insufficienza respiratoria è raro se i pazienti ricevono un'assistenza medica adeguata.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Michel POPOFF - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2011

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