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La prevalenza è stimata in 1/100.000. Sono state descritte due forme: l'angioedema ereditario (HAE; il 90% dei casi), che di solito esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza, e l'angioedema acquisito (AAE), che di solito esordisce dopo i 50 anni (si vedano questi termini).

I pazienti presentano edemi bianchi non pruriginosi, circoscritti, che persistono per un periodo di 48-72 ore e ricorrono con una frequenza variabile. Gli edemi possono interessare il tubo digerente, causando un quadro simile a quello della sindrome da occlusione intestinale, associato a volte all'ascite e allo schock ipovolemico. L'edema laringeo può causare il decesso del paziente, con una mortalità del 25%, in assenza di un trattamento adeguato. Le cure dentali possono causare l'edema laringeo. Gli edemi facciali costituiscono un fattore di rischio per il possibile interessamento laringeo.

L'angioedema può essere dovuto ad anomalie quantitative o funzionali dell'inibitore C1 delle proteasi plasmatiche (C1-INH codificato dal gene SERPING1; 11q12-q13-1) o alle mutazioni con guadagno di funzione del fattore XII della coagulazione (fattore di Hageman; F12; 5q33-qter). L'angioedema è scatenato dall'iperproduzione di bradichinina. La trasmissione dell'HAE è autosomica dominante. L'AAE può associarsi ad una sindrome linfoproliferativa o ad autoanticorpi anti-C1-INH oppure può rappresentare l'effetto collaterale collaterale degli inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone (angioedema indotto dagli inibitori del RAAS; si veda questo termine).

La diagnosi si basa sugli esami clinici, sui dosaggi del C4 e sull'analisi quantitativa e funzionale di C1-INH. I livelli di C1 sono bassi nei pazienti con AAE, mentre sono normali nei pazienti con HAE.

Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome da occlusione intestinale e l'angioedema indotto dall'istamina (da allergeni o non da allergeni), che si associa di solito all'orticaria.

La presa in carico prevede la somministrazione di icatibant per via sottocutanea e di un concentrato di C1-INH per via endovenosa. L'acido tranexamico e il danazolo possono essere somministrati per la profilassi a lungo termine. Nella forma acquisita, la presa in carico mira al trattamento della malattia correlata.

Se la diagnosi e il trattamento sono corretti, la prognosi dei pazienti con HAE è buona. La prognosi di AAE dipende dalla malattia di base.