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Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
ORPHA:523
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- HLRCC
- Leimiomi uterini e cutanei multipli
- Leiomiomatosi cutanea e uterina familiare
- Leiomiomatosi ereditaria
- Leiomiomatosi ereditaria con cancro a cellule renali
- Leiomiomatosi familiare con cancro a cellule renali
- Leiomiomatosi familiare con carcinoma renale
- Leiomiomatosi familiare e cancro a cellule renali
- Leiomiomi cutanei multipli ereditari
- Leiomiomi cutanei multipli familiari
- MCUL
- Sindrome di Reed
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Anziani
- ICD-10: C64
- OMIM: 150800
- UMLS: C1708350
- MeSH: -
- GARD: 10096
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La leiomiomatosi familiare consiste nella presenza di leiomiomi cutanei multipli in diversi soggetti della stessa famiglia. I leiomiomi sono neoplasie benigne dei tessuti molli che originano dalla muscolatura liscia. Questa rara sindrome si trasmette di solito con modalità autosomica dominante e può associarsi a tumori in altri organi. La sede più comune delle lesioni cutanee è l'arto superiore, ma possono essere interessate anche le estremità inferiori, il tronco e il viso. Ogni singola lesione si manifesta come un nodulo, a forma di pisello, dermico, color carne, che può essere doloroso al tatto e alla pressione. Il numero dei tumori aumenta gradualmente negli anni. Le patologie più comuni presenti negli organi viscerali sono i leiomiomi uterini e il carcinoma renale. Il gene-malattia è HLRCC (leiomiomi ereditari e cancro delle cellule renali), che mappa sul cromosoma 1q42.3-43. Il gene codifica per l'enzima mitocondriale fumarato-idratasi. Può essere utile l'escissione chirurgica o l'ablazione dei leiomiomi cutanei. Sono consigliati esami urologici e ginecologici cadenzati nel tempo.
Informazioni supplementari