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Riassunto

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L'ipoplasminogenemia grave (HPG) o deficit di plasminogeno (plg) tipo 1, è una malattia sistemica caratterizzata da un'anomala fibrinolisi extracellulare, che causa la formazione di pseudomembrane di aspetto ligneo (ricche di fibrina) sulle mucose, quando una ferita è in fase di guarigione. La prevalenza della HPG grave è 1,6:1.000.000. L'esordio clinico avviene di solito nella prima infanzia, ma può presentarsi a tutte le età e può essere provocato da microtraumi ripetuti (polvere, corpo estraneo), interventi chirurgici o un'infiammazione locale. Il segno clinico più comune della HPG è un'infiammazione della congiuntiva (congiuntivite lignea - CL; si veda questo termine). Altri siti coinvolti sono il tratto gastrointestinale superiore (periodontite lignea) e inferiore (ulcere duodenali), le vie respiratorie (laringite pseudomembranosa, bronchite e polmonite) e le vie genitali femminili (vaginite, cervicite, interessamento delle tube di Falloppio, dell'ovaio e dell'endometrio). Possono essere interessati anche il sistema nervoso centrale (idrocefalo occlusivo, malformazione di Dandy Walker) e la cute (milio colloidale giovanile). La HPG grave non è un fattore di rischio per la trombofilia. La HPG grave è dovuta alle mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene del plasminogeno (PLG; 6q26). Anche se molti casi sono sporadici, è stata osservata una trasmissione autosomica recessiva. Nella HPG grave, le mutazioni di PLG causano una riduzione sia dei livelli di plg immunoreattivo, sia della sua funzione. Di conseguenza, l'attività specifica di plg è normale. I soggetti affetti da HPG eterozigote (con concentrazioni di antigene plg e attività residue di plg del 50% circa) sono asintomatici per quanto riguarda la fibrinolisi extracellulare. Nella displaminogenemia (DPG, deficit di plg di tipo 2), i livelli di plg sono normali o leggermente bassi, ma l'attività funzionale specifica di plg è marcatamente ridotta. I soggetti affetti da DPG isolata sono asintomatici. La diagnosi di HPG grave si basa sull'individuazione dei segni clinici e sui risultati dei test di laboratorio in relazione ai livelli di plg immureattivo e attivo. La diagnosi può essere confermata con l'analisi del gene PLG. La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie nelle quali è stata identificata la mutazione di PLG. La presa in carico dipende dai siti coinvolti. Al momento, il trattamento è soprattutto indirizzato verso la presa in carico della CL. Non è disponibile una terapia comprovata per i pazienti affetti da un coinvolgimento multiorgano sistemico. Il trattamento ormonale (levonorgestrel e etinilestradiolo) o con corticosteroidi ad alto dosaggio si è dimostrato efficace in singoli casi. L'idrocefalo occlusivo richiede l'impianto di uno shunt ventricolo-peritoneale o ventricolo-atriale. Nei casi meno gravi, nei quali è interessata solo la congiuntiva, la prognosi relativamente alla visione è poco favorevole. Tuttavia, la prognosi per i casi gravi con coinvolgimento multiorgano è infausta.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Volker SCHUSTER - Ultimo aggiornamento: Maggio 2008

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