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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1A (LGMD1A) Ŕ un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad ereditÓ autosomica dominante, caratterizzato da debolezza dei muscoli prossimali (con la progressione della malattia, anche di quelli distali) della spalla, dell'anca e dei cingoli, ad esordio nell'etÓ adulta, voce nasale e disartria. Altri segni frequenti sono le contratture dei tendini del tallone, la riduzione dei riflessi tendinei profondi e livelli elevati di creatina chinasi nel siero. Possono associarsi insufficienza respiratoria, lieve debolezza facciale e disfagia.

ORPHA:266

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di miotilina
    • LGMD1A
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Anziani, EtÓ adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 159000  609200
  • UMLS: C1834659
  • MeSH: -
  • GARD: 10229
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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