x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1A (LGMD1A) Ŕ un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad ereditÓ autosomica dominante, caratterizzato da debolezza dei muscoli prossimali (con la progressione della malattia, anche di quelli distali) della spalla, dell'anca e dei cingoli, ad esordio nell'etÓ adulta, voce nasale e disartria. Altri segni frequenti sono le contratture dei tendini del tallone, la riduzione dei riflessi tendinei profondi e livelli elevati di creatina chinasi nel siero. Possono associarsi insufficienza respiratoria, lieve debolezza facciale e disfagia.

ORPHA:266

  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di miotilina
    • LGMD1A
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Anziani, EtÓ adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 159000  609200
  • UMLS: C1834659
  • MeSH: -
  • GARD: 10229
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.