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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2B (LGMD2B) Ŕ un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad ereditÓ autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla; l'esordio avviene durante la tarda adolescenza o la prima etÓ adulta. I muscoli cardiaci e respiratori non sono interessati. Spesso si associano ipertrofia dei muscoli del polpaccio e livelli molto elevati di creatina chinasi nel siero.

ORPHA:268

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di disferlina
    • LGMD2B
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 253601
  • UMLS: C1850889
  • MeSH: -
  • GARD: 8574
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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