x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Malattia muscolo-occhio-cervello

Definizione della malattia

Si tratta di una distrofia muscolare congenita rara, causata da una distroglicanopatia, caratterizzata da distrofia muscolare ad esordio precoce, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale grave e malformazioni cerebrali e oculari caratteristiche (pachigiria, polimicrogiria, agiria, anomalie della struttura del tronco encefalico e del cervelletto, miopia grave, glaucoma, ipoplasia del nervo ottico e della retina). I pazienti possono presentare crisi epilettiche, macrocefalia o microcefalia, microftalmia e contratture congenite. A seconda della gravità della malattia, i pazienti vanno incontro a una limitazione della funzione motoria. Sono stati descritti anche casi meno gravi.

ORPHA:588

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare congenita di Santavuori
    • Sindrome MEB
    • Sindrome muscolo-occhio-cervello
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.0
  • ICD-11: 8C70.6
  • OMIM: 236670  253280  253800  613150  613153  613154  615181  615350
  • UMLS: C0457133
  • MeSH: -
  • GARD: 156
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2023) English (2023) Nederlands (2023) Español (2019) Français (2019)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

Articoli di revisione sulla malattia

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

IScreening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.