Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Malattia muscolo-occhio-cervello
ORPHA:588
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Distrofia muscolare congenita di Santavuori
- Sindrome MEB
- Sindrome muscolo-occhio-cervello
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: G71.0
- OMIM: 236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350
- UMLS: C0457133
- MeSH: -
- GARD: 156
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo su questa malattia è disponibile in inglese
Il riassunto delle informazioni su questa malattia è in corso di produzione. Tuttavia, altri dati relativi alla malattia sono accessibili dal blocco Informazioni supplementari in fondo a questa pagina.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Articolo di genetica clinica
- English (2012)
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse mediche per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.