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Malattia muscolo-occhio-cervello
Definizione della malattia
Si tratta di una distrofia muscolare congenita rara, causata da una distroglicanopatia, caratterizzata da distrofia muscolare ad esordio precoce, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale grave e malformazioni cerebrali e oculari caratteristiche (pachigiria, polimicrogiria, agiria, anomalie della struttura del tronco encefalico e del cervelletto, miopia grave, glaucoma, ipoplasia del nervo ottico e della retina). I pazienti possono presentare crisi epilettiche, macrocefalia o microcefalia, microftalmia e contratture congenite. A seconda della gravità della malattia, i pazienti vanno incontro a una limitazione della funzione motoria. Sono stati descritti anche casi meno gravi.
ORPHA:588
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Distrofia muscolare congenita di Santavuori
- Sindrome MEB
- Sindrome muscolo-occhio-cervello
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: G71.0
- OMIM: 236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350
- UMLS: C0457133
- MeSH: -
- GARD: 156
- MedDRA: -
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Articolo di genetica clinica
- English (2012)
Informazioni supplementari