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Malattia muscolo-occhio-cervello

ORPHA:588

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare congenita di Santavuori
    • Sindrome MEB
    • Sindrome muscolo-occhio-cervello
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 236670  253280  253800  613150  613153  613154  615181  615350
  • UMLS: C0457133
  • MeSH: -
  • GARD: 156
  • MedDRA: -
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