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Deficit di dopamina beta-idrossilasi

Definizione della malattia

Il deficit di dopamina beta-idrossilasi è una malattia genetica metabolica molto rara, caratterizzata dalla disregolazione del sistema autonomo, che esita soprattutto nell'ipotensione ortostatica.

ORPHA:230

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di noradrenalina
    • Deficit di norepinefrina
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G90.8
  • OMIM: 223360
  • UMLS: C0342687
  • MeSH: C535600
  • GARD: 1903
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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