Orphanet: Sindrome di Richner Hanhart
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Tirosinemia, tipo 2

ORPHA:28378

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cheratosi palmoplantare - distrofia corneale
    • Sindrome di Richner-Hanhart
    • Tirosinemia da deficit di TAT
    • Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi
    • Tirosinemia oculocutanea
    • Tirosinemia, tipo II
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.2
  • OMIM: 276600
  • UMLS: C0268487
  • MeSH: -
  • GARD: 3105
  • MedDRA: 10069463

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