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Riassunto

Il rabdomiosarcoma è un tumore maligno dei tessuti molli che si sviluppa dalle cellule dei muscoli striati. È la forma più comune di tumore nei bambini e negli adolescenti. L'incidenza annuale è 1/170.000. Nei bambini di età inferiore ai 15 anni, l'incidenza annuale è stimata in 1/244.000. L'età media alla diagnosi è 5 anni. Il rabdomiosarcoma si può sviluppare in qualunque parte del corpo, anche dove non sono presenti i muscoli striati. I siti più frequenti sono la testa e il collo (40%), compresi i tumori dell'orbita e quelli parameningei, l'apparato urogenitale (20%), compresi i tumori della vescica e/o della prostata, dell'utero, della vagina e i tumori para-testicolari, e i tumori degli arti (20%) e del tronco (10%). Il rabdomiosarcoma presenta un rischio elevato di ricaduta locale, di diffusione locale nei linfonodi e un rischio basso di metastasi. Si conoscono due forme istologiche principali: quella embrionale (80% dei casi) e quella alveolare (15-20% dei casi). Dal punto di vista clinico esiste poca differenza tra le due forme. La forma alveolare interessa maggiormente gli arti, quasi mai le orbite e molto spesso i linfonodi. La causa del rabodomiosarcoma non è nota, ma molto spesso la forma alveolare si associa alla traslocazione t(2;13). La diagnosi si basa sulla posività dei marker muscolari e sull'immunoistochimica. L'identifiazione della traslocazione (2;13) permette la diagnosi delle forme alveolari. La diagnosi differenziale si pone con i tumori a piccole cellule rotonde (linfoma, neuroblastoma, sarcoma di Ewing; si vedano questi termini). È possibile differenziare i diversi tipi di tumore con l'immunoistochimica. Alcuni rabdomiosarcomi si associano alla suscettibilità al cancro all'interno della sindrome di Li-Fraumeni o della neurofibromatosi tipo 1 (si vedano questo termini). La presa in carico deve coinvolgere un'equipe multidisciplinare specializzata nel trattamento dei carcinomi infantili. La chirurgia precoce può essere considerata solo se è radicale e non lascia conseguenze significative. La chemioterapia è indicata in tutti i casi, subito dopo la diagnosi. Il trattamento locale si basa sulla chirurgia secondaria, spesso associata alla radioterapia. Le forme alveolari richiedono un trattamento più intensivo rispetto alle forme embrionali. Al momento, i protocolli hanno l'obiettivo di evitare la radioterapia, se possibile, per ridurre le sequele a lungo termine. La sopravvivenza dipende dalla sede del tumore. Nelle forme localizzare il tasso di sopravvivenza è superiore all'80% per i tumori dell'orbita, della vescica, della vagina e della regione paratesticolare. Il tasso di sopravvivenza è del 60-70% per gli altri tumori localizzati. I pazienti con metastasi alla diagnosi hanno un tasso di sopravvivenza inferiore e gli adolescenti e i pazienti affetti da metastasi osteo-midollari hanno un tasso di sopravvivenza inferiore al 20%.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Odile OBERLIN - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2009