Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese

L'epilessia con crisi miocloniche-astatiche è una forma rara di epilessia ad esordio tra il secondo e il quinto anno di vita. La prevalenza non è nota. I maschi sono colpiti due volte più spesso rispetto alle femmine. Lo sviluppo psicomotorio è di solito normale prima della comparsa dell'epillessia. La malattia si manifesta inizialmente con crisi toniche-cloniche. In alcuni casi, possono verificarsi convulsioni multiple in un breve arco di tempo, eventualmente anche nello stesso giorno. L'elettroencefalogramma (EEG) mostra punte-onda generalizzate. Le crisi miocloniche-astatiche iniziano dopo diverse settimane. Queste crisi sono caratterizzate da improvvisa perdita del tono muscolare, associata a una proiezione in avanti o indietro del corpo, che può provocare, nel caso di una caduta, ferite al viso e alla testa. L'assenza di convulsioni è poco comune. La causa della sindrome non è nota. Tuttavia, è stata osservata una concentrazione familiare, anche se la modalità di trasmissione non è ancora certa. Non sono state individuate mutazioni nei geni correlati a patologie del canali ionici, fatta eccezione per pochi casi. Sebbene l'epilessia con crisi miocloniche-astatiche e la sindrome di Lennox-Gastaut (si veda questo termine) siano spesso confuse, queste due forme di epilessia sono entità nosologicamente distinte. Dato che la qualità delle cure antiepilettiche è critica sin dall'esordio della malattia, è essenziale evitare di ritardare la terapia o di somministrare farmaci non appropriati. In un terzo dei pazienti, l'epilessia è refrattaria alle terapie e ciò provoca un peggioramento delle crisi e l'evoluzione verso lo stato mioclonico, con sonnolenza e movimenti erratici delle mani e della regione periorale, occasionalmente con crisi toniche, soprattutto durante il sonno. Nelle forme caratterizzate da evoluzione sfavorevole, la mioclonia scompare dopo diversi mesi. Le sequele consistono in difficoltà cognitive e gravi anomalie motorie, che possono causare disprassia, lentezza, disartria e eventualmente anche crisi toniche durante il sonno.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Olivier DULAC - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2006