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Riassunto

La sindrome di West (o spasmi infantili) è caratterizzata dall'associazione tra scariche di spasmi assiali, ritardo psicomotorio e un tracciato EEG interictale ipsaritmico. È l'encefalopatia epilettica più frequente. Può presentarsi nei neonati sani e in quelli con deficit cognitivo. L'incidenza è stimata tra 1 e 1,6/100.000 nati vivi. I maschi sono maggiormente colpiti rispetto alle femmine. Nel 50-70% dei casi, l'esordio avviene tra i 3 e i 7 mesi di vita. È molto meno comune la comparsa alla nascita, nel periodo neonatale o infantile (fino all'età di 5 anni). Gli spasmi consistono in un'improvvisa flessione assiale o, più spesso, in movimenti di estensione e si associano a deviazioni oculari. Le contrazioni sono più visibili agli arti superiori e sono seguite spesso dal pianto. Tuttavia, gli spasmi possono limitarsi a deviazioni oculari verso l'alto. Gli spasmi compaiono in serie, separati da intervalli di 5-30 secondi, e possono durare più di 10 minuti. Gli spasmi diventano più intensi man mano che le serie progrediscono. Il tracciato EEG degli spasmi consiste in onde lente bifasiche molto ampie. Il tracciato EEG interictale è descritto come ipsaritmico, in quanto è caratterizzato da onde lente asincrone, di grande ampiezza e picchi multifocali. Sono state descritte due varianti, una lenta e una veloce, che dipendono dall'eziologia. L'eziologia della sindrome è variabile. Nel 70-80% dei casi, sono state rilevate anomalie cerebrali. Le cause più comuni sono le malformazioni (molto spesso la sclerosi tuberosa o malattia di Bourneville) o i postumi di un'ischemia o una meningoencefalite, le anomalie genetiche (trisomia 21, delezione 1p36, mutazioni dei geni ARX e STK9) o una malattia metabolica (una patologia mitocondriale o la fenilchetonuria). Circa il 10% dei casi è idiopatico: in questi neonati, lo sviluppo psicomotorio è normale prima della comparsa degli spasmi e le contrazioni e l'ipsaritmia sono simmetriche e rispondono alla terapia. Il restante 10-20% deicasi è criptogenico e probabilmente si associa ad un'anomalia che non è stata ancora individuata. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sul tracciato EEG. La diagnosi differenziale può essere problematica e si pone con la sindrome di Sandifer, con le mioclonie benigne, con la iperekplessia (si vedano questi termini), con il reflusso gastro-esofageo e con periodi di trattenimento del respiro. La consulenza genetica può essere utile in base all'eziologia. Il trattamento è farmacologico. I due trattamenti più efficaci sono la vigabatrina (spesso usata come terapia di prima scelta) e i corticoidi (usati in caso di insuccesso della vigabatrina). L'intervento chirurgico è utile solo nel caso di lesioni cerebrali localizzate. La prognosi dipende dall'eziologia e dalla prontezza con la quale viene avviato il trattamento. Anche dopo una prima risposta al trattamento, la ricorrenza si presenta entro 6 mesi nel 30% dei casi. Gli spasmi tendono a risolversi dopo i 5 anni di vita anche se sono state riportate delle recidive. Nel 75% dei neonati sono presenti sequele motorie, sensitive o mentali e, nel 50-60% dei casi l'epilessia è resistente alle cure.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Mathilde CHIPAUX - Ultimo aggiornamento: Marzo 2007