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Riassunto

Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA). Sono state descritte tre forme di deficit di CPT 2: una forma miopatica, una forma infantile grave e una forma neonatale (si vedano questi termini). Sono stati descritti oltre 300 casi della forma miopatica, che è quella più comune (86% dei pazienti; forma infantile grave 8%; forma neonatale 6%). La forma miopatica è la meno grave ed è caratterizzata da attacchi ricorrenti di rabdomiolisi, dolore muscolare e debolezza, scatenati dall'esercizio fisico prolungato, dall'intolleranza al digiuno, da malattie virali o dalle temperature estreme. La forma infantile grave è caratterizzata da grave intolleranza al digiuno, che esita in alterazioni metaboliche, come l'ipoglicemia ipochetonica e l'encefalopatia epatica. La forma neonatale letale presenta i sintomi della forma infantile associati ad alcuni dismorfismi (ad es. displasia cistica renale). Il deficit di CPT 2 è causato da oltre 60 mutazioni diverse del gene CPT2, consistenti per lo più in sostituzioni aminoacidiche o piccole delezioni. La trasmissione è autosomica recessiva. La diagnosi viene posta inizialmente con la spettrometria in tandem massa delle acilcarnitine sieriche/plasmatiche, seguita dall'analisi delle mutazioni e dalla misurazione dell'attività dell'enzima CPT2 sui linfociti circolanti freschi, sul muscolo o sui fibroblasti. La diagnosi differenziale della forma miopatica si pone soprattutto con la malattia di McArdle, la distrofia muscolare di Duchenne, il deficit di citocromo C ossidasi (si vedano questi termini), il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) e il deficit dell'acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (si vedano questi termini) per le forme neonatali e infantili. La diagnosi prenatale è possibile mediante una combinazione di test enzimatici e molecolari. Il trattamento mira ad evitare digiuni prolungati (>12 ore) e a mantenere una dieta povera in grassi e ricca in carboidrati. La forma miopatica del deficit di CPT 2 ha una buona prognosi. La forma infantile grave può portare a morte prematura durante la prima infanzia, di solito per aritmie cardiache parossistiche. La forma neonatale è spesso letale nei primi mesi di vita.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Michael BENNETT - Dr Charles STANLEY - Ultimo aggiornamento: Aprile 2010

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