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Malattia di von Hippel-Lindau

Definizione della malattia

La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma delle cellule renali (RCC) e il feocromocitoma.

ORPHA:892

  • Sinonimo/i :
    • Angiomatosi cerebello-retinica familiare
    • Angiomatosi cerebelloretinica familiare
    • Malattia di Hippel-Lindau
    • Malattia di Lindau
    • Sindrome di von Hippel-Lindau
    • VHL
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: Q85.8
  • OMIM: 193300
  • UMLS: C0019562
  • MeSH: D006623
  • GARD: 7855
  • MedDRA: 10047716

Informazioni dettagliate

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