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Riassunto

La sindrome di Clouston o displasia ectodermica idrotica è caratterizzata dalla triade clinica: distrofia delle unghie, alopecia e ipercheratosi palmo-plantare. La malattia è stata descritta per la prima volta nella popolazione Franco-Canadese (nella quale si associa all'effetto fondatore), ma è stata identificata anche in molti altri gruppi etnici. La prevalenza esatta non è nota e la sindrome è probabilmente sottodiagnosticata. La penetranza della malattia è completa, ma l'espressione è abbastanza variabile anche tra soggetti affetti della stessa famiglia. Le anomalie delle unghie sono il segno più costante, che si manifesta di solito alla nascita o nella prima infanzia. Le unghie si ispessiscono, crescono lentamente, sono fragili e, spesso, iperconvesse e coperte da striature. Altri segni associati sono la micro-onichia, l'onicolisi e le infezioni paronichiali ricorrenti, che causano la perdita delle unghie. Il coinvolgimento dei capelli è presente alla nascita o successivamente, nel periodo neonatale o durante l'infanzia, e comprende l'alopecia, spesso progressiva, che può essere totale o parziale. I capelli crescono lentamente e sono radi, fini e fragili. Anche le ciglia e le sopracciglia sono spesso rade e possono essere interessati i peli ascellari, pubici e del corpo. L'ipercheratosi palmo-plantare non è costante. Quando presente, esordisce di solito nell'infanzia e tende a peggiorare con il passare degli anni; alcuni pazienti sviluppano anche ipercheratosi e iperpigmentazione della cute soprastante le prominenze articolari e ossee. I denti non sono di solito colpiti e la sudorazione è normale. La sindrome di Clouston è trasmessa come carattere autosomico dominante ed è dovuta alle mutazioni del gene GJB6 (13q12) che codifica per la connessina 30 (Cx30). La diagnosi può essere sospettata se è presente la triade clinica (distrofia delle unghie, ipotricosi, ipercheratosi del palmo della mano e della pianta dei piedi). La diagnosi può essere confermata con l'analisi molecolare del gene GJB6. La diagnosi differenziale si pone con la pachionichia congenita e le altre forme di displasia ectodermica (si vedano questi termini). La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie nelle quali è stata identificata la mutazione segregante. Al momento non esiste un trattamento e la presa in carico è sintomatica. La durata della vita dei pazienti è normale.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Giovanna ZAMBRUNO - Ultimo aggiornamento: Aprile 2008