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Procedure: Orphanet inventory of rare diseases
Naming rules for the rare disease nomenclature in English
Orphanet gestisce la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet, strumento essenziale per migliorare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca: a ciascuna malattia in Orphanet viene attribuito un identificativo univoco e stabile, il ORPHAcode.
Orphanet fa riferimento alla definizione di malattia rara dell’Unione Europea, stabilita dal Regolamento sui Prodotti Medicinali Orfani del 1999, secondo cui è da considerarsi rara una malattia che interessa non più di una persona ogni 2.000 nella popolazione europea.
La nomenclatura delle malattie rare di Orphanet comprende entità dalla tipologia eterogenea organizzate in ordine decrescente: gruppi di malattie, malattia, sottotipi. Una malattia inclusa nel database può rappresentare un disturbo, una sindrome malformativa, una sindrome clinica, un’anomalia morfologica o biologica o una situazione clinica particolare (durante il decorso di una malattia). I disturbi sono organizzati in gruppi, e suddivisi in sottotipi clinici, eziologici o istopatologici.
Digita il nome della malattia di interesse, il relativo ORPHAcode, il nome/la sigla del gene associati, il numero OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) o il codice ICD-10 di riferimento (10° edizione della Classificazione internazionale delle malattie dell’OMS).
Nomenclature: È possibile accedere a set di dati aggregati di Orphanet tramite Orphadata, inclusi la Nomenclatura e Classificazione delle Malattie Rare di Orphanet e i File della Nomenclatura di Orphanet per la Codifica, in diverse lingue.
Avviso
Le informazioni disponibili fanno riferimento ad articoli pubblicati su riviste scientifiche. Le descrizioni delle malattie sono revisionate da esperti. Le descrizioni hanno carattere generale e non si applicano necessariamente a casi specifici, data la notevole variabilità di espressione di una malattia. A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze. Le informazioni delle descrizioni non intendono sostituire le raccomandazioni e le linee guida specifiche esistenti, redatte a livello locale, regionale o nazionale. Alcune informazioni potrebbero destare preoccupazione nei pazienti: di conseguenza, è essenziale valutare la loro rilevanza per il caso specifico.
Le informazioni contenute in Orphanet sono aggiornate regolarmente. È possibile che, successivamente al loro aggiornamento, vengano fatte nuove scoperte scientifiche e che quindi non siano ancora considerate nella descrizione della malattia. Pertanto, prima di prendere qualsiasi tipo di decisione sulla base delle informazioni fornite dal portale, si invitano i professionisti a controllare, in tutti i casi, se non esistano pubblicazioni più recenti. Viene sempre indicata la data dell’ultimo aggiornamento.
Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.
Si prega di considerare il fatto che la nomenclatura viene prodotta in inglese e successivamente tradotta nelle altre lingue del database, per cui è possibile assistere a dei ritardi. Se non si riesce a trovare la malattia d'interesse nella propria lingua, è possibile che tale malattia non sia stata ancora tradotta. È possibile che si ottenga un risultato inserendo il termine inglese nella versione inglese del portale Orphanet.
1774 Risultato/i
- AAE
- AAE 2
- AAE II
- AAOR
- AAV
- ABD-filaminopatia distale
- Abetalipoproteinemia
- Ablefaria - macrostomia
- ABPA
- ABSD
- ACA
- Acalasia del cardias
- Acalasia idiopatia dell'esofago
- Acalasia idiopatica
- Acalasia primitiva
- Acantoma della matrice ungueale
- ACAP
- ACAP
- Acatalasemia
- AC autoimmune aspecifica con anticorpi caratteristici
- AC autoimmune aspecifica senza anticorpi caratteristici
- ACC
- Accorciamento congenito del legamento costocoracoide
- Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola
- Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
- Accumulo familiare di pirofosfato di calcio
- ACCV
- ACDMPV
- Aceruloplasminemia
- Acheiria
- Acheiropodia
- ACHM
- Acidemia 2-idrossiglutarica
- Acidemia combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
- Acidemia combinata malonica e metilmalonica
- Acidemia D-2-idrossiglutarica
- Acidemia D,L-2-idrossiglutarica
- Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2
- Acidemia glutarica, tipo 1
- Acidemia glutarica, tipo 2
- Acidemia glutarica, tipo 3
- Acidemia isovalerica
- Acidemia L-2-idrossiglutarica
- Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
- Acidemia metilmalonica
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
- Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
- Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
- Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12
- Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-
- Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12
- Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
- Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
- Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2
- Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
- Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R
- Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR
- Acidemia propionica
- Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
- Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
- Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11
- Acidosi primaria dei tubuli renali
- Acidosi primtiva distale familiare
- Acidosi renale tubulare distale
- Acidosi tubolare renale mista
- Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante
- Acidosi tubolare renale, tipo 3
- Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante
- Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva
- Acidosi tubulare renale distale con anemia
- Acidosi tubulare renale prossimale
- Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva
- Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo
- Acidosi tubulare renale, tipo 1
- Acidosi tubulare renale, tipo 2
- Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica
- Aciduria 2-idrossiglutarica
- Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica
- Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica
- Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile
- Aciduria 2-metilbutirrica
- Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
- Aciduria 3-idrossi-isobutirrica
- Aciduria 3-metilglutaconica
- Aciduria 3-metilglutaconica con sordità - encefalopatia - sindrome Leigh-simile
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7
- Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8
- Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9
- Aciduria 4-idrossibutirrica
- Aciduria alfa-aminoadipica
- Aciduria alfa-metilacetoacetica
- Aciduria argininosuccinica
- Aciduria chetonica - ritardo mentale - atassia - sordità
- Aciduria combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
- Aciduria D-2-idrossiglutarica
- Aciduria D-glicerica
- Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
- Aciduria formiminoglutamica
- Aciduria fumarica
- Aciduria gamma-idrossibutirrica
- Aciduria glicolica
- Aciduria glutarica neonatale transitoria, tipo 2
- Aciduria glutarica, tipo 1
- Aciduria glutarica, tipo 2
- Aciduria glutarica, tipo 3
- Aciduria isobutirrica
- Aciduria L-2-idrossiglutarica
- Aciduria malonica
- Aciduria metacrilica
- Aciduria metilmalonica
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
- Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
- Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
- Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina
- Aciduria metilmalonica e malonica combinata
- Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cblDv2
- Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
- Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12
- Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-
- Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12
- Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
- Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
- Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
- Aciduria mevalonica
- Aciduria organica
- Aciduria organica cerebrale
- Aciduria organica classica
- Aciduria orotica ereditaria
- Aciduria ossoglutarica
- Aciduria piroglutammica
- Aciduria propionica
- Aciduria urocanica
- Aciduria xanturenica
- Aciedmia D-glicerica
- Acondrogenesi
- Acondrogenesi, tipo 1A
- Acondrogenesi, tipo 1B
- Acondrogenesi, tipo 2
- Acondrogenesi, tipo Houston-Harris
- Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino
- Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro
- Acondroplasia
- Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans
- ACPS2
- ACPS4
- Acrania
- Acrocefalopolidattilia
- Acrocefalopolidattilia displasica
- Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
- Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
- Acrocefalosindattilia, tipo 1
- Acrocefalosindattilia, tipo 3
- Acrocefalosindattilia, tipo 5
- Acrocheratoderma genetico
- Acrocheratodermia
- Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile
- Acrocheratoelastosi di Costa
- Acrocheratosi di Bazex
- Acrocheratosi paraneoplastica
- Acrocheratosi verruciforme di Hopf
- Acrodermatite continua di Hallopeau
- Acrodermatite enteropatica
- Acrodinia infantile
- Acrodisostosi
- Acrodisostosi con o senza resistenza multipla agli ormoni
- Acrodisostosi postassiale
- Acrodisostosi preassiale
- Acrodisplasia
- Acrodisplasia - scoliosi
- Acrodisplasia - scoliosi
- Acrogeria
- Acrogeria, tipo Gottron
- Acrogigantismo legato all'X
- Acromatopsia
- Acromatopsia atipica legata all'X
- Acromatopsia incompleta legata all'X
- Acromegalia
- Acromegalia, forme infantili e giovanili
- Acromelanosi
- Acrometageria
- Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola
- Acroosteolisi falangea idiopatica
- Acro-osteolisi falangea idiopatica
- Acro-osteolisi neurogena
- Acro-osteolisi, tipo dominante
- Acropachia congenita isolata
- Acropigmentazione di Dohi
- Acropigmentazione reticolata di Kitamura
- Acroscifodisplasia metafisaria
- ACS
- ACS 1
- ACS3
- ACS 5
- Actinomicosi
- ACY1D
- Adamantinoma
- ADANE
- Adattilia unilaterale della mano
- ADCA1
- ADCA2
- ADCA3
- ADCA4
- ADCA-DN
- ADCAI
- ADCAII
- ADCAIII
- ADCAIV
- ADCL
- ADCME
- AD-CNM
- ADEAF
- ADEM
- ADEM con anticorpi anti-MOG
- Adenocarcinoide a cellule calciformi
- Adenocarcinoma a cellule chiare
- Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio
- Adenocarcinoma a cellule renali chiare
- Adenocarcinoma cervicale
- Adenocarcinoma cromofobo delle cellule renali
- Adenocarcinoma del canale anale
- Adenocarcinoma del fegato e delle VBI
- Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche
- Adenocarcinoma della cervice uterina
- Adenocarcinoma della cistifellea e delle VBE
- Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche
- Adenocarcinoma dell'esofago
- Adenocarcinoma dell'intestino tenue
- Adenocarcinoma del pene
- Adenocarcinoma esofageo
- Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco
- Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario
- Adenocarcinoma mucinoso appendicolare
- Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice
- Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio
- Adenocarcinoma mucinoso ovarico
- Adenocarcinoma ovarico
- Adenocarcinoma ovarico a cellule chiare
- Adenocarcinoma papillare delle cellule renali
- Adenocarcinoma paratesticolare
- Adenocarcinoma penieno
- Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato
- Adenocarcinoma raro della mammella
- Adenocarcinoma renale ereditario a cellule chiare
- Adenocarcinoma vulvare
- Adenoipofisite
- Adenoma corticotropo ipofisario
- Adenoma del pancreas
- Adenoma di Conn con malattia neuromuscolare complessa
- Adenoma epatocellulare
- Adenoma gonadotropo funzionante
- Adenoma gonadotropo ipofisario funzionante
- Adenoma ipofisario
- Adenoma ipofisario attivo endocrino
- Adenoma ipofisario co-secernente GH e PRL
- Adenoma ipofisario co-secernente l'ormone della crescita e la prolattina
- Adenoma ipofisario funzionante
- Adenoma ipofisario funzionante misto
- Adenoma ipofisario isolato familiare
- Adenoma ipofisario non funzionante
- Adenoma ipofisario nullo
- Adenoma ipofisario PRL-secernente
- Adenoma ipofisario secernente
- Adenoma ipofisario secernente l'ormone stimolante la tiroide
- Adenoma ipofisario secernente misto
- Adenoma ipofisario secernente prolattina
- Adenoma ipofisario secernente TSH
- Adenoma ipofisario silente
- Adenoma lattotropo
- Adenoma lattotropo ipofisario
- Adenoma pancreatico
- Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari
- Adenoma secernente adolsterone con malattia neuromuscolare complessa
- Adenoma somatotropo
- Adenoma surrenale familiare
- Adenoma tireotropo
- Adenoma tireotropo ipofisario
- Adenomatosi del fegato
- Adenomatosi epatica
- Adenomucinosi
- Adenosarcoma cervicale
- Adenosarcoma del corpo dell'utero
- Adenosarcoma della cervice uterina
- Adermatoglifia congenita isolata
- Adesioni intrauterine
- AD-HED
- AD-HIES
- ADHR
- Adinamia episodica di Gamstorp
- Adinamia episodica ereditaria
- Adiposi dolorosa
- ADLD
- ADLTE
- ADMERF
- ADNFLE
- ADNIV
- ADPCLD
- ADPEAF
- adPEO
- ADPKD
- Adrenalite autoimmune
- Adrenoleucodistrofia legata all'X
- Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale
- Adrenoleucodistrofia neonatale
- Adrenomieloneuropatia
- Adrenomiodistrofia
- ADSD
- AD-SPAX
- AD-SPG9A
- AD-SPG9B
- ADTKD
- ADTKD correlata a MUCI
- ADTKD correlata a UMOD
- ADTKD-HNF1B
- ADTKD-MUC1
- ADTKD-UMOD
- ADVIRC
- AE
- AE
- aEDS
- AEDS fetale
- AEI
- AERRPS
- AESD
- AEZ
- Afachia congenita primitiva
- Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
- Afalangia - sindattilia - microcefalia
- AFAP
- AFAP AXIN2-correlata
- AFAP legata ad APC
- AFAP legata a MUTYH
- Afasia epilettica acquisita
- Afasia primitiva progressiva
- Afasia primitiva progressiva logopenica
- Afasia primitiva progressiva semantica
- Afasia progressiva logopenica
- Afasia progressiva non fluente
- AFH
- Afibrinogenemia familiare
- AFLP
- Afonia - sordità - distrofia retinica - duplicazione degli alluci - deficit cognitivo
- AFP
- aFX
- aFXI
- aFXIII
- Agammaglobulinemia
- Agammaglobulinemia autosomica
- Agammaglobulinemia isolata
- Agammaglobulinemia legata all'X
- Agammaglobulinemia sindromica
- Agammaglobulinemia, tipo Bruton
- Agammaglobulinemia, tipo non-Bruton
- Aganglionosi del colon
- Aganglionosi intestinale congenita
- Agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti
- Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X
- Agenesia completa congenita del pericardio
- Agenesia completa isolata del verme cerebellare
- Agenesia congenita del chiasma
- Agenesia congenita della porzione inferiore della gamba e del piede
- Agenesia congenita dello scroto
- Agenesia congenita del pancreas
- Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
- Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
- Agenesia del corpo calloso - neuropatia
- Agenesia del corpo calloso - polisindattilia
- Agenesia della carotide interna
- Agenesia dell'arteria polmonare
- Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea
- Agenesia della trachea
- Agenesia della valvola mitrale
- Agenesia della valvola polmonare (PVA)
- Agenesia della valvola tricuspide
- Agenesia della VCS
- Agenesia della vena cava superiore
- Agenesia della volta cranica
- Agenesia del naso isolata
- Agenesia del pene
- Agenesia del raggio radiale
- Agenesia diaframmatica
- Agenesia e aplasia del corpo dell'utero
- Agenesia/ipoplasia dell'omero
- Agenesia/ipoplasia femorale
- Agenesia isolata del corpo calloso
- Agenesia isolata della cistifellea
- Agenesia isolata del verme cerebellare
- Agenesia pancreatica e cerebellare
- Agenesia pancreatica parziale
- Agenesia parziale congenita del pericardio
- Agenesia parziale del pancreas
- Agenesia parziale isolata della vagina
- Agenesia parziale isolata del verme cerebellare
- Agenesia polmonare
- Agenesia renale
- Agenesia renale bilaterale
- Agenesia renale unilaterale
- Agenesia selettiva dei denti
- Agenesia testicolare
- AGEP
- Aglossia congenita isolata
- Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus
- Agranulocitosi infantile
- AHA
- AHA
- AHA neonatale
- AHB
- AHC
- AHC
- AHDS
- aHUS
- aHUS con anticorpi anti-fattore H
- aHUS con deficit di DGKE
- aHUS da anomalia di un gene del complemento
- AICA-ribosiduria
- AIDP
- AIE
- AIED
- AIEF
- AIHA
- AIHA calda
- AIHA farmaco-indotta
- AIHA fredda
- AIHA mista
- AIHA neonatale
- AILT
- AIP
- AIP, tipo 1
- AIP, tipo 2
- AIS
- AISA
- AIS dell'infanzia
- AIS pediatrico
- AKE
- Alacrimia congenita
- Alacrimia congenita
- Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino
- Albinismo oculare
- Albinismo oculare o oculocutaneo
- Albinismo oculare recessivo legato all'X
- Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo
- Albinismo oculare, tipo 1
- Albinismo oculare, tipo Forsius-Eriksson
- Albinismo oculare, tipo Nettleship-Falls
- Albinismo oculocutaneo
- Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1
- Albinismo oculocutaneo di Rufous
- Albinismo oculocutaneo di Xanthous
- Albinismo oculocutaneo giallo
- Albinismo oculocutaneo platino
- Albinismo oculocutaneo rosso
- Albinismo oculocutaneo sindromico
- Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1
- Albinismo oculocutaneo, tipo 1
- Albinismo oculocutaneo, tipo 1A
- Albinismo oculocutaneo, tipo 1B
- Albinismo oculocutaneo, tipo 2
- Albinismo oculocutaneo, tipo 3
- Albinismo oculocutaneo, tipo 4
- Albinismo oculocutaneo, tipo 5
- Albinismo oculocutaneo, tipo 6
- Albinismo oculocutaneo, tipo 7
- Albinismo oculocutaneo tipo 8
- Albinismo oculocutaneo, tipo Amish
- Albinismo oculocutaneo tirosinasi-negativo
- Albinismo parziale - immunodeficienza
- Albinismo - sordità
- Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
- Alcaptonuria
- ALCL
- ALCL sistemico primitivo
- ALD
- ALD legata all'X
- Aldosteronismo glucocorticoide-rimediabile
- Aldosteronismo primitivo raro
- ALE
- Aleucocitosi congenita
- Alfa-cristallinopatia
- Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari
- Alfa-distroglicanopatia
- Alfa-distroglicanopatia primitiva
- Alfa-distroglicanopatia secondaria
- Alfa-HCD
- Alfa-mannosidasi, forma infantile
- Alfa-mannosidosi
- Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto
- Alfa-sarcoglicanopatia
- Alfa talassemia
- Alfa talassemia e malattie correlate
- Alfa talassemia - idrope fetale
- Alfa talassemia intermedia
- Alfa talassemia major
- Alfa talassemia omozigote
- Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica
- ALG11-CDG
- ALG12-CDG
- ALG13-CDG
- ALG1-CDG
- ALG2-CDG
- ALG3-CDG
- ALG6-CDG
- ALG8-CDG
- ALG9-CDG
- Algia del pudendo
- Algodistrofia
- Alitosi extra-orale autosomica recessiva
- ALK+ ALCL
- ALK- ALCL
- ALK+ LBCL
- ALL
- Alloimmunizzazione fetomaterna con glomerulopatie prenatali
- Alloimmunizzazione materna anti-Kell
- Alopecia
- Alopecia areata totale
- Alopecia circoscritta - polidattilia
- Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
- Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo
- Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica dominante
- Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva
- Alopecia e deficit di anticorpi
- Alopecia - epilessia - oligofrenia
- Alopecia fibrosante frontale
- Alopecia genetica
- Alopecia - ritardo mentale
- Alopecia universale
- ALPS
- ALPS con infezioni virali ricorrenti
- ALPS da aploinsufficienza di CTLA4
- ALPS, tipo 4
- ALPS, tipo 5
- ALPS, tipo IV
- ALPS, tipo V
- ALS4
- ALSG
- ALSP
- ALT
- Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani
- Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)
- Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi
- Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina POMGNT1
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP
- Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1
- Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari
- Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina
- Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina
- Alterazioni qualitative o quantitative di desmina
- Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C
- Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina
- Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina
- Alterazioni qualitative o quantitative di plectina
- Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina
- Alterazioni qualitative o quantitative di titina
- Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari
- Altra forma rara di diabete mellito
- Altra malattia del derma
- Altra malattia genetica del derma
- Altra malattia metabolica
- Altra malattia metabolica associata a epilessia
- Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
- Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale
- Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi
- Altre malattie cutanee acquisite
- Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata
- Alveolite allergica domestica
- Alveolite allergica estrinseca
- Alveolite allergica professionale
- Alveolite fibrosante criptogenetica
- AMAN
- Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
- Amartoma biliare
- Amartoma cistico epatico
- Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico
- Amartoma combinato della retina e dell'EPR
- Amartoma congenito del muscolo liscio
- Amartoma lineare
- Amartoma mesenchimale del fegato
- Amartomatosi cistica polmone-rene
- Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche
- Amastia congenita isolata
- Amaurosi congenita di Leber
- AMC
- AMC associato a SYNE1
- AMC miogenico autosomico recessivo
- Amebiasi con amebe libere
- Amebiasi da Entamoeba histolytica
- Amelia
- Amelia autosomica recessiva
- Amelia degli arti inferiori
- Amelia degli arti superiori
- Amelia totale
- Ameloblastoma
- Amelogenesi imperfetta
- Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia
- Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
- Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
- Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
- Amielia isolata
- Amiloidoisi AFib
- Amiloidosi
- Amiloidosi AA
- Amiloidosi AApoAI
- Amiloidosi AApoAII
- Amiloidosi AApoAIV
- Amiloidosi ABeta2M
- Amiloidosi ABeta2-microglobulinica wild-type
- Amiloidosi ABeta2M wild-type
- Amiloidosi ABeta2Mwt
- Amiloidosi ABetaA21G
- Amiloidosi ABetaA21G-correlata
- Amiloidosi ABetaD23N
- Amiloidosi ABetaE22G
- Amiloidosi ABetaE22K
- Amiloidosi ABetaE22Q
- Amiloidosi ABetaL34V
- Amiloidosi ABetaL34V-correlata
- Amiloidosi ABeta tipo artico
- Amiloidosi ABeta, tipo Iowa
- Amiloidosi Abeta, tipo italiano
- 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese'
- Amiloidosi ABri
- Amiloidosi a catena leggera
- Amiloidosi ACys
- Amiloidosi ADan
- Amiloidosi AGel
- Amiloidosi AH
- Amiloidosi AL
- Amiloidosi ALECT2
- Amiloidosi AL localizzata
- Amiloidosi AL sistemica
- Amiloidosi ALys
- Amiloidosi ATTR tipo selvatico
- Amiloidosi ATTRV122I
- Amiloidosi ATTRV122I-correlata
- Amiloidosi ATTRV30M
- Amiloidosi ATTRV30M-correlata
- Amiloidosi ATTRwt
- Amiloidosi beta2-microglobulinica
- Amiloidosi beta2-microglobulinica autosomica dominante
- Amiloidosi beta, tipo fiammingo
- Amiloidosi beta, tipo piemontese
- Amiloidosi cardiaca legata alla TTR
- Amiloidosi correlata a ATTR tipo selvatico
- Amiloidosi correlata a ATTRwt
- Amiloidosi CST3-correlata
- Amiloidosi cutanea discromica
- Amiloidosi cutanea familiare
- Amiloidosi cutanea legata all'X
- Amiloidosi cutanea localizzata primitiva
- Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare
- Amiloidosi cutanea nodulare
- Amiloidosi cutanea primitiva
- Amiloidosi da apolipoproteina A-II
- Amiloidosi da apolipoproteina A-IV
- Amiloidosi da apolipoproteina A-l
- Amiloidosi da catena alfa del fibrinogeno A
- Amiloidosi da catene pesanti
- Amiloidosi da cistatina
- Amiloidosi da fattore chemiotattico 2 leucocitario
- Amiloidosi da gelsolina
- Amiloidosi da lisozima
- Amiloidosi dialisi-correlata
- Amiloidosi di Partington
- Amiloidosi ereditaria
- Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo
- Amiloidosi ereditaria da ATTR
- Amiloidosi ereditaria, tipo finlandese
- Amiloidosi familiare primitiva della cornea
- Amiloidosi familiare, tipo finlandese
- Amiloidosi familiare transtiretina-correlata
- Amiloidosi familiare TTR-correlata
- Amiloidosi immunoglobulinica localizzata
- Amiloidosi infiammatoria
- Amiloidosi ITM2B
- Amiloidosi ITM2B-correlata
- Amiloidosi localizzata primitiva
- Amiloidosi maculare
- Amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva
- Amiloidosi primitiva
- Amiloidosi reattiva
- Amiloidosi renale ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A
- Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-I
- Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-II
- Amiloidosi renale ereditaria da variante del lisozima
- Amiloidosi renale familiare
- Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-I
- Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-II
- Amiloidosi renale familiare da variante del lisozima
- Amiloidosi secondaria
- Amiloidosi sistemica primitiva
- Amiloidosi sistemica PrP
- Amiloidosi sistemica senile
- Amiloidosi subepiteliale della cornea
- Amiloidosi, tipo Ostertag
- Amiloidosi variante ABeta2M
- Amilopectinosi
- Aminoaciduria bibasica, tipo 2
- Aminoaciduria, tipo Hartnup
- Amioplasia congenita
- Amioplasia congenita
- Amioplasia oculomelica
- Amiotrofia bulbospinale legata all'X
- Amiotrofia focale benigna
- Amiotrofia monomelica
- Amiotrofia nevralgica
- Amiotrofia nevralgica della spalla
- Amiotrofia scapolo-peroneale neurogena, tipo New England
- AMKL
- AMKL non-DS
- AML
- AML con anomalia genetica ricorrente
- AML con anomalie 11q23
- AML con displasia multilineare
- AML con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)
- 'AML con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'
- AML con mutazioni somatiche di CEBPA
- AML con mutazioni somatiche di NPM1
- 'AML con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) e varianti'
- 'AML con t(6;9)(p23;q34)'
- 'AML con t(9;11)(p22;q23)'
- 'AML con traslocazione t(8;16)(p11;p13) '
- 'AML con traslocazione t(8;21)(q22;q22) '
- AML ereditaria
- AML e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti
- AML e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante
- AML e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
- AML e sindromi mielodisplastiche, associate a radiazioni
- AML familiare
- AML familiare pura
- AML M0
- AML M1
- AML M2
- AML-M5
- AML-M6
- 'AML megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)'
- AML non classificata
- AML secondaria
- aMOA
- Ampulloma
- AMSAN
- Anadisplasia metafisaria
- Analbuminemia congenita
- Analfalipoproteinemia
- Analgesia congenita con disabilità cognitiva grave
- Analgesia congenita con iperidrosi
- Anasarca fetale
- Anastomosi arterovenosa congenita della retina
- Anastomosi arterovenosa retinica congenita
- Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale
- Anchiloblefaron filiforme congenito isolato
- Anchiloblefaron sindromico
- Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare
- Anchilosi dei denti
- Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi
- Anchilosi dentale
- Anchilosi glossopalatina
- Anchilosi stapediovestibolare
- Anchilostomiasi
- ANCL
- Androblastoma
- Anello/marcatore 8 sovrannumerario
- Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario
- Anello mitrale sopravalvolare congenito
- Anemia aplastica acquisita rara
- Anemia aplastica costituzionale rara
- Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti
- Anemia aplastica idiopatica
- Anemia aplastica isolata ereditaria
- Anemia aplastica rara
- Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro
- Anemia costituzionale rara
- Anemia deficitaria acquisita rara
- Anemia deficitaria costituzionale
- Anemia deficitaria rara
- Anemia di Cooley
- Anemia di Diamond-Blackfan
- Anemia di Fanconi
- Anemia diseritropoieitica congenita con trombocitopenia
- Anemia diseritropoieitica congenita legata all'X con trombocitopenia
- Anemia diseritropoietica congenita
- Anemia diseritropoietica congenita da mutazione di KLF1
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo 3
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo 4
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo I
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo II
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo III
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV
- Anemia diseritropoietica costituzionale
- Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia
- Anemia emolitica acquisita rara
- Anemia emolitica autoimmune
- Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi
- Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune
- Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune con immunodeficienza primitiva
- Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta
- Anemia emolitica autoimmune neonatale
- Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo
- Anemia emolitica autoimmune, tipo misto
- Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi
- Anemia emolitica costituzionale da malattia acantocitica
- Anemia emolitica costituzionale rara
- Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi
- Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico
- Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato
- Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi
- Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi
- Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi
- Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi
- Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi
- Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti
- Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici
- Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti
- Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti
- Anemia emolitica da eritroenzimopatia
- Anemia emolitica di Donath-Landsteiner
- Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi
- Anemia emolitica rara
- Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello
- Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
- Anemia mediterranea
- Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave
- Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati
- Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12
- Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente
- Anemia megaloblastica familiare
- Anemia megaloblastica giovanile ereditaria da deficit del fattore intrinseco
- Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina con diabete mellito e sordità neurosensoriale
- Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro
- Anemia perniciosa congenita
- Anemia rara
- Anemia refrattaria
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti, tipo 2
- Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello
- Anemia rigenerativa
- Anemia sideroblastica
- Anemia sideroblastica acquisita primitiva
- Anemia sideroblastica autosomica recessiva
- Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta
- Anemia sideroblastica congenita
- Anemia sideroblastica costituzionale
- Anemia sideroblastica GLRX5-correlata
- Anemia sideroblastica idiopatica acquisita
- Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave
- Anemia sideroblastica legata all'X
- Anemia sideroblastica legata all'X con atassia
- Anemia sideroblastica legata all'X e atassia
- Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro
- Anencefalia/exencefalia isolata
- Anencefalia isolata
- Anendocrinosi enterica
- Anestesia congenita del nervo trigemino
- Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo
- Anetoderma ereditario
- Anetoderma familiare
- Anetoderma primitivo
- Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio
- Aneurisma congenito dell'arteria coronaria
- Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
- Aneurisma dell’aorta toracica e dissecazione familiare non sindromica dell’aorta
- Aneurisma dell'arteria carotide extracranica
- Aneurisma della vena di Galeno
- Aneurisma del seno di Valsalva
- Aneurisma del setto interatriale
- Aneurisma del setto interventricolare
- Aneurisma disseccante familiare dell'aorta
- Aneurisma familiare a bacca
- Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta
- Aneurisma fetale del ventricolo sinistro
- Aneurisma miliare di Leber
- Aneurisma sacculare cerebrale familiare
- Aneurisma sacculare intracranico familiare
- Angiocheratoma corporis diffusum
- Angiocheratoma diffuso
- Angiodisplasia osteo-ipoplasica flebectasica
- Angioedema acquisito
- Angioedema acquisito con deficit di C1Inh
- Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina
- Angioedema acquisito non indotto dall'istamina
- Angioedema acquisito, tipo 1
- Angioedema acquisito, tipo 2
- Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
- Angioedema da inibitori di RAAS
- Angioedema ereditario
- Angioedema ereditario con C1Inh normale
- Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG
- Angioedema ereditario con C1 inibitore normale
- Angioedema ereditario con deficit di C1Inh
- Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale
- Angioedema ereditario, tipo 1
- Angioedema ereditario, tipo 2
- Angioedema ereditario, tipo 3
- Angioedema estrogeno-associato ereditario
- Angioedema estrogeno-dipendente ereditario
- Angioedema indotto dalla bradichinina
- Angioedema non indotto dall'istamina
- Angioedema non istaminico
- Angioendotelioma intralinfatico primitivo
- Angioendoteliomatosi maligna
- Angioendoteliomatosi proliferante sistemica
- Angiofibroma nasofaringeo giovanile
- Angioite cutanea leucocitoclastica
- Angioite ipersensibile
- Angioite isolata del sistema nervoso centrale
- Angioite primitiva del sistema nervoso centrale
- Angiolipomatosi familiare
- Angioma a ciuffi
- Angioma cavernoso cerebrale ereditario
- Angioma cavernoso cerebrale familiare
- Angioma laringotracheale
- Angioma o difetto vascolare
- Angioma serpiginoso
- Angiomatosi cerebelloretinica familiare
- Angiomatosi cerebello-retinica familiare
- Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
- Angiomatosi encefalofacciale
- Angiomatosi encefalotrigeminale
- Angiomatosi neurocutanea ereditaria
- Angiopatia amiloide cerebrale ITM2B-correlata
- Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C
- Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2
- Angiopatia cerebrale con tendenza ischemica correlata a COL4A1 o COL4A2
- Angiopatia cerebrale correlata a COL4A1 o COL4A2
- Angiopatia di moyamoya
- Angiosarcoma
- Angiostrongilosi
- Anguilluliasi
- Anguillulosi
- Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali
- Anidrosi segmentale isolata progressiva
- Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
- Aniridia isolata
- Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità
- Aniridia sindromica
- Anisakidosi
- ANKCL
- Anoctaminopatia distale
- Anodontia
- Anoftalmia - ipoplasia polmonare
- Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche
- Anoftalmia - microftalmia
- Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea
- Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell'orecchio
- Anomala origine dell'arteria polmonare destra o sinistra dall'aorta
- Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico
- Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico
- Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma
- Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete
- Anomalia autosomica
- Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica
- Anomalia cavitaria familiare del disco ottico
- Anomalia congenita degli arti
- Anomalia congenita dei grandi vasi
- Anomalia congenita della IVC
- Anomalia congenita dell'aorta, dell'arco aortico o delle arterie polmonari
- Anomalia congenita della SVC
- Anomalia congenita della vena cava inferiore
- Anomalia congenita della vena cava superiore
- Anomalia congenita della vena epatica
- Anomalia congenita delle corde della valvola tricuspide
- Anomalia congenita delle coronarie
- Anomalia congenita delle grandi vene
- Anomalia congenita delle vene polmonari
- Anomalia congenita dell'uraco
- Anomalia congenita del pericardio
- Anomalia congenita del seno coronarico
- Anomalia congenita del setto ventricolare
- Anomalia cromosomica
- Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale
- Anomalia degli osti coronarici
- Anomalia dei cromosomi sessuali
- Anomalia dei cromosomi X e Y
- Anomalia dei gonosomi
- Anomalia dei tendini estensori delle dita
- Anomalia del bordo palpebrale
- Anomalia del cristallino e della zonula
- Anomalia del dico ottico "morning glory"
- Anomalia del dito indice - sindrome di Pierre Robin
- Anomalia del filum
- Anomalia della dimensione della lente di origine genetica
- Anomalia della forma del cristallino
- Anomalia della laringe
- Anomalia dell'aorta ascendente
- Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia
- Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica
- Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodontia
- Anomalia della posizione cardiaca
- Anomalia della posizione del cristallino
- Anomalia della posizione della lente di origine genetica
- Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale
- Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico
- Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale
- Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale
- Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica
- Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale
- Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare
- Anomalia della struttura dei cromosomi sessuali
- Anomalia della struttura dei gonosomi
- Anomalia della trachea
- Anomalia della valvola atrioventricolare
- Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
- Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica
- Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari
- Anomalia delle dimensioni del cristallino
- Anomalia delle ghiandole sebacee
- Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica
- Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
- Anomalia dell’orecchio medio e/o interno
- Anomalia dello sviluppo di origine metabolica
- Anomalia del naso e del cavo
- Anomalia del numero dei cromosomi sessuali
- Anomalia del numero dei gonosomi
- Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica
- Anomalia di Axenfeld
- Anomalia di Axenfeld-Rieger
- Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi
- Anomalia di Neuhauser
- Anomalia di Peters
- Anomalia di Peters con nanismo ad arti corti
- Anomalia di Rieger
- Anomalia di Sprengel
- Anomalia di Uhl
- Anomalia fibrolipomatosa del filum
- Anomalia genetica dei capelli
- Anomalia genetica del cristallino e della zonula
- Anomalia genetica della laringe
- Anomalia genetica della trachea
- Anomalia genetica delle unghie
- Anomalia genetica del naso e del rinofaringe
- Anomalia genetica del tessuto elastico del derma
- Anomalia linfatica generalizzata
- Anomalia maxillofacciale rara
- Anomalia mitocondriale non specificata
- Anomalia numerica del cromosoma X
- Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile
- Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile
- Anomalia numerica del cromosoma Y
- Anomalia rara della rifrazione
- Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia
- Anomalia strutturale del cromosoma X
- Anomalia strutturale del cromosoma Y
- Anomalia urogenitale genetica
- Anomalia vascolare genetica
- Anomalia venosa sistemica congenita
- Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari
- Anomalie cardiache - eterotassia
- Anomalie congenite del rene e del tratto urinario
- Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
- Anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo (con o senza dismorfismi)
- Anomalie congenite multiple senza disabiltà cognitiva con o senza dismorfismi
- Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
- Anomalie degli annessi dell'epidermide
- Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
- Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare
- Anomalie dei capelli
- Anomalie dei padiglioni auricolari
- Anomalie del dotto arterioso
- Anomalie del dotto arterioso pervio
- Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti
- Anomalie della blastogenesi
- Anomalie della pigmentazione
- Anomalie dell'arco aortico
- Anomalie delle unghie
- Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio
- Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari
- Anomalie dello sviluppo del segmqnto anteriore dell'occhio di origine genetica
- Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
- Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE
- Anomalie dello sviluppo sessuale
- Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia
- Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno
- Anomalie di chiusura del tubo neurale
- Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno
- Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno, tipo 1
- Anomalie familiari della trombomodulina
- Anomalie isolate delle unghie
- Anomalie isolate dello stelo del capello
- Anomalie longitudinali degli arti
- Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia
- Anomalie sindromiche delle unghie
- Anomalie sindromiche dello stelo del capello
- Anomalie tiroide-rene-dita
- Anomalie trasversali terminali degli arti
- Anonichia congenita isolata
- Anonichia congenita totale
- Anonichia con pigmentazione delle regioni flessorie
- Anonichia isolata
- Anonichia - microcefalia
- Anonichia - onicodistrofia
- Anonichia - onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali
- Anorchia bilaterale
- Anoressia nervosa prepuberale
- Anosmia congenita isolata
- Anotia
- AO1
- AO3
- AOA
- AOFMD
- AOI
- AOIII
- Aortite IgG4-correlata
- AOS
- AOSD
- APA con malattia neuromuscolare complessa
- APAC puro
- aPAP
- APBD
- APDS
- APLAID
- Aplasia bilaterale congenita dei vasi deferenti
- Aplasia bilaterale incompleta del dotto mülleriano
- Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano
- Aplasia congenita della coscia e della porzione inferiore della gamba, in presenza del piede
- Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva
- Aplasia cutanea congenita bitemporale
- Aplasia cutanea congenita - dermoidi epibulbari
- Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
- Aplasia cutanea - miopia
- Aplasia cutis congenita
- Aplasia cutis congenita verticis
- Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia
- Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici
- Aplasia della tibia - ectrodattilia
- Aplasia della troclea dell'omero
- Aplasia della vena anonima
- Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari
- Aplasia del perone - brachidattilia
- Aplasia e displasia congenita della tibia con perone intatto
- Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti
- Aplasia eritrocitaria autoimmune primitiva
- Aplasia eritrocitaria primitiva acquisita
- Aplasia eritrocitaria pura congenita
- Aplasia eritrocitaria pura primitiva acquisita
- Aplasia/ipoplasia congenita monolaterale delle dita delle mani, con pollice integro
- Aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino
- Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno
- Aplasia/ipoplasia della rotula
- Aplasia/ipoplasia familiare della rotula
- Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica
- Aplasia isolata del nervo ottico
- Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano
- Aplasia mülleriana
- Aplasia mülleriana e iperandrogenismo
- Aplasia mülleriana unilaterale completa
- Aplasia mülleriana unilaterale incompleta
- Aplasia pura acquisita transitoria degli eritrociti
- Aplasia unilaterale completa del dotto mülleriano
- Aplasia unilaterale incompleta del dotto mülleriano
- Aploinsufficienza di CTLA-4 con malatttia infiltrativa autoimmune
- APLS
- APLS classica
- Apnea dell'infanzia
- Apnea del prematuro
- Apnea infantile
- Apodia
- Apoplessia ipofisaria
- Appendice caudale - sordità
- Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate
- Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
- Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria
- Aprassia verbale infantile isolata
- Aprassia verbale infantile pura
- Aprassia verbale primitiva progressiva
- Aprosencefalia
- Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
- APS
- APS1
- APS2
- APS3
- APS4
- APS neonatale
- APS, tipo 1
- APS, tipo 2
- APS, tipo 3
- APS, tipo 4
- Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale
- Aracnoidite
- Aracnoidite adesiva
- Aracnoidite cronica
- ARAN-NM
- ARCA
- ARCA1
- ARCA2
- ARCI
- ARCL1
- ARCL2
- ARCL2A
- ARCL2B
- ARCL2, tipo classico
- ARCL2, tipo Debré
- ARCL2, tipo progeroide
- AR-CMT1
- AR-CMT2
- AR-CMT2B1
- AR-CMT2C
- AR-CMT2 con acrodistrofia
- ARCMT2K
- ARCMT2-NM
- AR-CMT2, tipo Ouvrier
- AR-CNM
- Arco aortico cervicale
- Arco aortico destro
- ARDS del bambino
- ARDS dell'adulto
- AREI
- Argininemia
- Argiria
- AR-HED
- ARHR
- Arinencefalia isolata
- Arinia - atresia delle coane - microftalmia
- Arinia isolata
- AR-NSID
- arPEO
- Arrenoblastoma
- ARSA
- ARSACS
- ARSAL
- AR-SPAX
- AR-SPG9B
- Arteria polmonare ad origine anomala
- Arteria polmonare ad origine del dotto arterioso pervio
- Arteria polmonare di origine aortica
- Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
- Arteriopatia cerebrale autosomica recessiva con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
- Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A
- Arteriopatia infantile idiopatica
- Arteriopatia obliterante idiopatica
- Arteriosclerosi infantile
- Arterite a cellule giganti
- Arterite di Takayasu
- Arterite temporale
- Arterite temporale giovanile
- Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia
- Artrite associata a entesite
- Artrite cronica giovanile
- Artrite idiopatica giovanile
- Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico
- Artrite idiopatica giovanile aspecifica
- Artrite idiopatica giovanile oligoarticolare
- Artrite idiopatica giovanile poliarticolare con fattore reumatoide negativo
- Artrite idiopatica giovanile poliarticolare con fattore reumatoide positivo
- Artrite pauciarticolare cronica
- Artrite poliarticolare giovanile
- Artrite psoriasica giovanile
- Artrite reattiva
- Artrite reumatoide giovanile
- Artrite ricorrente familiare
- Artrite uretritica
- Artrite venerea
- Artrocalasia multipla congenita
- Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
- Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
- Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi
- Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie
- Artrogriposi distale
- Artrogriposi distale con facies caratteristica e idronefrosi
- Artrogriposi distale con oftalmoplegia
- Artrogriposi distale, tipo 1
- Artrogriposi distale tipo 10
- Artrogriposi distale, tipo 2A
- Artrogriposi distale, tipo 2A
- Artrogriposi distale, tipo 2B
- Artrogriposi distale, tipo 3
- Artrogriposi distale, tipo 4
- Artrogriposi distale, tipo 5
- Artrogriposi distale, tipo 5D
- Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoparesi
- Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoplegia
- Artrogriposi distale, tipo 6
- Artrogriposi distale, tipo 8
- Artrogriposi distale, tipo 9
- Artrogriposi distale, tipo IIB
- Artrogriposi distale, tipo IID
- Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale
- Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori
- Artrogriposi multipla congenita
- Artrogriposi multipla congenita associata a SYNE1
- Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
- Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
- Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare
- Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva
- Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1
- Artrogriposi - scoliosi grave
- Artromiodisplasia congenita
- Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
- Artropatia dialisi-correlata
- Artropatia digitale - brachidattilia familiare
- Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
- ARVC
- ARVC isolata familiare
- ARVD
- ARVD isolata familiare
- ASAN
- Ascessi asettici disseminati
- Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi
- Ascessi asettici sistemici
- Ascite chilosa
- Ascite gelatinosa
- ASD
- ASD da deficit di AUTS2
- Asidan
- ASMD
- ASMD neuroviscerale cronico
- ASMD neuroviscerale infantile
- ASMD viscerale cronico
- Aspartilglucosaminuria
- Aspergillosi
- Aspergillosi allergica
- Aspergillosi broncopolmonare allergica
- Asplenia congenita isolata familiare
- ASSA
- Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti
- Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano
- Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari
- Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano
- Assenza congenita della tibia
- Assenza congenita della vagina
- Assenza congenita della valvola polmonare
- Assenza congenita delle impronte digitali
- Assenza congenita delle mani
- Assenza congenita dell'ulna e del perone
- Assenza congenita di dolore con iperidrosi
- Assenza congenita di utero e vagina
- Assenza dei dermatoglifi - milia congenita
- Assenza dei piedi
- Assenza della vagina
- Assenza della VCS
- Assenza della vena cava superiore
- Assenza delle ciglia nasali, forma familiare
- Assenza delle impronte digitali - milia congenita
- Assenza delle sopracciglia e delle ciglia - ritardo mentale
- Assenza di dolore congenita con disabilità cognitiva grave
- Assenza/ipoplasia congenita del pollice
- Associazione CHARGE
- Associazione falcemia e emoglobinopatia E
- Associazione fra schisi
- Associazione GIST - paraganglioma
- Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico
- Associazione MURCS
- Associazione VACTERL
- Associazione VACTERL/VATER
- Associazione VATER
- Astroblastoma
- Astrocitoma
- Astrocitoma anaplastico
- Astrocitoma di alto grado
- Astrocitoma di basso grado
- Astrocitoma diffuso
- Astrocitoma fibrillare
- Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile
- Astrocitoma gemistocitico
- Astrocitoma pilocitico
- Astrocitoma pilomixoide
- Astrocitoma protoplasmatico
- Astrocitoma subependimale a cellule giganti
- Atassia acquisita
- Atassia ad esordio precoce con demenza
- Atassia a esordio tardivo con demenza
- Atassia - aprassia oculomotoria
- Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2)
- Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X
- Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
- Atassia autosomica recessiva da deficit del coenzima Q10
- Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10
- Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16
- Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX2
- Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone
- Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce
- Atassia cerebellare acuta
- Atassia cerebellare acuta post-infettiva
- Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
- Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale
- Atassia cerebellare autoimmune aspecifica con anticorpi caratteristici
- Atassia cerebellare autoimmune aspecifica senza anticorpi caratteristici
- Atassia cerebellare autoimmune primitiva
- Atassia cerebellare, autosomica dominante
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1
- Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo I
- Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo II
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo III
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo IV
- Atassia cerebellare, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta
- Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina
- Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina, tipo 1
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità
- Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo
- Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1
- Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di GBA2
- Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di STUB1
- Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - deficit cognitivo
- Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio
- Atassia cerebellare autosomica recessiva, tipo 1
- Atassia cerebellare, autosomica recessiva, tipo 1
- Atassia cerebellare con azoospermia e deficit cognitivo
- Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit della subunità delta-2 del recettore ionotropico del glutammato
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit del recettore metabotropico del glutammato 1
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1
- Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12
- Atassia cerebellare con neuropatia periferica
- Atassia cerebellare correlata a PUM1
- Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee
- Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare - displasia ectodermica
- Atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo
- Atassia cerebellare immuno-mediata
- Atassia cerebellare - ipogonadismo
- Atassia cerebellare legata all'X
- Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva
- Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo
- Atassia cerebellare non progressiva legata all'X
- Atassia cerebellare paraneoplastica
- Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
- Atassia cerebellare progressiva legata all'X
- Atassia cerebellare rara
- Atassia cerebellare recessiva, tipo 2
- Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare tipo Cayman
- Atassia con acidosi lattica, tipo 2
- Atassia con acidosi lattica, tipo II
- Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4
- Atassia con deficit della vitamina E
- Atassia con deficit isolato della vitamina E
- Atassia con demenza
- Atassia con retinopatia pigmentosa
- Atassia degenerativa non ereditaria
- Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa
- Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa, autosomica recessiva
- Atassia - diabete - gozzo - insufficienza gonadica
- Atassia di Friedreich
- Atassia di Harding
- Atassia e degenerazione tapetoretinica
- Atassia episodica con difficoltà del linguaggio
- Atassia episodica con miochimia
- Atassia episodica ereditaria
- Atassia episodica, tipo 1
- Atassia episodica, tipo 2
- Atassia episodica, tipo 3
- Atassia episodica, tipo 4
- Atassia episodica, tipo 5
- Atassia episodica, tipo 6
- Atassia episodica, tipo 7
- Atassia episodica, tipo 8
- Atassia episodica - vertigini - tinnito - miochimia
- Atassia ereditaria
- Atassia Friedreich-simile
- Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
- Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
- Atassia parossistica familiare
- Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
- Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione
- Atassia spastica
- Atassia spastica - anomalie oculari
- Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi
- Atassia spastica autosomica dominante
- Atassia spastica autosomica dominante tipo 1
- Atassia spastica autosomica recessiva
- Atassia spastica autosomica recessiva 4
- Atassia spastica autosomica recessiva 5
- Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia
- Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
- Atassia spastica autosomica recessiva, tipo 3
- Atassia spastica con miosi congenita
- Atassia spinocerebellare
- Atassia spinocerebellare a esordio infantile
- Atassia spinocerebellare - amiotrofia - sordità
- Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1
- Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 10
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 11
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 12
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 19
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 6
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 7
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 9
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta ed esordio infantile
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 13
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 14
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 15
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 16
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 17
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 20
- Atassia spinocerebellare con alterazione dei movimenti oculari verticali
- Atassia spinocerebellare con epilessia
- Atassia spinocerebellare - dismorfismi
- Atassia spinocerebellare ed eritrocheratodermia
- Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3
- Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4
- Atassia spinocerebellare mitocondriale con epilessia
- Atassia spinocerebellare non progressiva congenita
- Atassia spinocerebellare, tipo 1
- Atassia spinocerebellare, tipo 10
- Atassia spinocerebellare, tipo 11
- Atassia spinocerebellare, tipo 12
- Atassia spinocerebellare, tipo 13
- Atassia spinocerebellare, tipo 14
- Atassia spinocerebellare, tipo 15/16
- Atassia spinocerebellare, tipo 17
- Atassia spinocerebellare, tipo 18
- Atassia spinocerebellare, tipo 19/22
- Atassia spinocerebellare, tipo 2
- Atassia spinocerebellare, tipo 20
- Atassia spinocerebellare, tipo 21
- Atassia spinocerebellare, tipo 23
- Atassia spinocerebellare, tipo 25
- Atassia spinocerebellare tipo 26
- Atassia spinocerebellare, tipo 27
- Atassia spinocerebellare, tipo 28
- Atassia spinocerebellare tipo 29
- Atassia spinocerebellare, tipo 3
- Atassia spinocerebellare tipo 30
- Atassia spinocerebellare tipo 31
- Atassia spinocerebellare tipo 32
- Atassia spinocerebellare tipo 34
- Atassia spinocerebellare tipo 35
- Atassia spinocerebellare tipo 36
- Atassia spinocerebellare tipo 37
- Atassia spinocerebellare, tipo 38
- Atassia spinocerebellare tipo 3, tipo Joseph
- Atassia spinocerebellare tipo 3, tipo Machado
- Atassia spinocerebellare, tipo 4
- Atassia spinocerebellare, tipo 40
- Atassia spinocerebellare tipo 41
- Atassia spinocerebellare tipo 42
- Atassia spinocerebellare tipo 43
- Atassia spinocerebellare tipo 44
- Atassia spinocerebellare tipo 45
- Atassia spinocerebellare tipo 46
- Atassia spinocerebellare tipo 47 ad esordio nell’età adulta
- Atassia spinocerebellare tipo 48
- Atassia spinocerebellare tipo 49
- Atassia spinocerebellare tipo 5
- Atassia spinocerebellare tipo 6
- Atassia spinocerebellare tipo 7
- Atassia spinocerebellare, tipo 8
- Atassia spinocerebellare, tipo Thomas
- Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta
- Atassia - telangectasia
- Atassia - telangectasia, variante 1
- Atassia, tipo Cayman
- Atassia vestibolocerebellare periodica
- Atelencefalia
- Atelencefalia
- Atelosteogenesi 2
- Atelosteogenesi tipo 1
- Atelosteogenesi, tipo III
- Atireosi
- ATLD
- ATLL
- ATMDS
- ATOS
- Atransferrinemia congenita
- Atresia biliare
- Atresia biliare
- Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica
- Atresia biliare non sindromica
- Atresia biliare sindromica
- Atresia bronchiale congenita non sindromica
- Atresia coanale bilaterale
- Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema
- Atresia coanale unilaterale
- Atresia congenita delle vene polmonari
- Atresia dei dotti biliari
- Atresia del colon
- Atresia del digiuno
- Atresia della mitrale
- Atresia della tricuspide
- Atresia della valvola aortica
- Atresia delle coane
- Atresia delle orecchie - anomalie congenite multiple - ritardo mentale
- Atresia dell'esofago
- Atresia dell’intestino tenue
- Atresia dell'uretra
- Atresia del piccolo intestino
- Atresia del seno coronarico
- Atresia digiuno-ileale
- Atresia duodenale
- Atresia esofagea
- Atresia esofagea congenita
- Atresia esofagea con o senza fistola tracheo-esofagea
- Atresia intestinale multipla
- Atresia laringea
- Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare
- Atresia polmonare - setto ventricolare integro
- Atresia ureterale
- Atresia vaginale
- Atrichia con lesioni papulose
- Atrichia papulosa
- Atrio destro diviso
- Atrio sinistro diviso
- Atrofia aerata
- Atrofia areolare maculare
- Atrofia bulbare ereditaria
- Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva
- Atrofia cerebello-cerebrale progressiva
- Atrofia cerebrale autosomica recessiva
- Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva
- Atrofia corioretinica bifocale progressiva
- Atrofia corioretinica di Sveinsson
- Atrofia corticale posteriore
- Atrofia cutanea vermicolare
- Atrofia della coroide - alopecia
- Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
- Atrofia emifacciale progressiva
- Atrofia essenziale dell'iride
- Atrofia girata della coroide e della retina
- Atrofia maculare ereditaria
- Atrofia maculare primitiva
- Atrofia maculare simil-coriandoli
- Atrofia microvillare congenita
- Atrofia multisistemica
- Atrofia multisistemica, tipo cerebellare
- Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano
- Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito
- Atrofia muscolare bulbospinale
- Atrofia muscolare bulbospinale del bambino
- Atrofia muscolare bulbospinale dell'adulto
- Atrofia muscolare bulbospinale generalizzata
- Atrofia muscolare bulbospinale legata all'X
- Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di FKRP
- Atrofia muscolare diaframmatica, tipo 2
- Atrofia muscolare distale giovanile dell'estremità superiore
- Atrofia muscolare giovanile distale dell'arto superiore
- Atrofia muscolare legata all'X con distress respiratorio
- Atrofia muscolare progressiva
- Atrofia muscolare spinale ad esordio infantile
- Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite
- Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale
- Atrofia muscolare spinale autosomica recessiva con distress respiratorio
- Atrofia muscolare spinale con artrogriposi
- Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1
- Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante
- Atrofia muscolare spinale diaframmatica
- Atrofia muscolare spinale distale
- Atrofia muscolare spinale distale autosomica dominante
- Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva
- Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 1
- Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 3
- Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 4
- Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 5
- Atrofia muscolare spinale distale con paralisi delle corde vocali
- Atrofia muscolare spinale distale giovanile, autosomica dominante, tipo 1
- Atrofia muscolare spinale distale legata all'X
- Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3
- Atrofia muscolare spinale distale SMAX3-correlata
- Atrofia muscolare spinale distale, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3
- Atrofia muscolare spinale distale, tipo 4
- Atrofia muscolare spinale distale tipo 5
- Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all'X
- Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva
- Atrofia muscolare spinale, forma dell'adulto
- Atrofia muscolare spinale giovanile
- Atrofia muscolare spinale infantile
- Atrofia muscolare spinale infantile legata all'X
- Atrofia muscolare spinale intermedia
- Atrofia muscolare spinale legata all'X, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte
- Atrofia muscolare spinale prossimale
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante
- Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'età adulta
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori, con contratture
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori, senza contratture
- Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
- Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
- Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4
- Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale
- Atrofia muscolare spinale SMAX2-correlata
- Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata
- Atrofia olivo-ponto-cerebellare
- Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità
- Atrofia ottica a esordio precoce, tipo non-Leber
- Atrofia ottica autosomica dominante
- Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica
- Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
- Atrofia ottica autosomica dominante, tipo 3
- Atrofia ottica autosomica dominante, tipo Kjer
- Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo 3
- Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7
- Atrofia ottica di Kjer
- Atrofia ottica di Leber
- Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante
- Atrofia ottica infantile con corea e paraplegia spastica
- Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva
- Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce
- Atrofia ottica - sordità - polineuropatia - miopatia
- Atrofia ottica, tipo 1
- Atrofia ottica, tipo 2
- Atrofia pontoneocerebellare
- Atrofia regionale della coroide e alopecia
- Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata
- Atrofia sistemica multipla
- Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale
- Atrofoderma lineare di Moulin
- Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari
- Atrophic papulosis
- Atrophoderma of Pasini and Pierini
- ATRT
- ATS
- ATS
- ATS-MR
- Attività continua ereditaria delle fibre muscolari
- AT V1
- Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi
- Autismo atipico
- Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa
- Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency
- Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28
- AVED
- AVMD
- AVN
- AVN idiopatica
- AVN non traumatica secondaria
- AVN primitiva
- AVN secondaria
- AVN traumatica
- AVSD
- AVSD completo
- AVSD completo senza ipoplasia ventricolare
- AVSD intermedio
- AVSD parziale con ipoplasia ventricolare
- AVSD parziale senza ipoplasia ventricolare
- Avvelenamento da 5-fluorouracile
- Avvelenamento da manganese
- Avvelenamento da mercurio
- Avvelenamento da morso di serpente
- Avvelenamento da piombo
- Avvelenamento da puntura di scorpione
- Avvelenamento da ricina
- Avvelenamento infantile da mercurio
- Avvelenamento sistemico da monocloroacetato
- AxD
- AxD, tipo I
- AxD, tipo II
- AZOOR