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ORPHA:352587 (Malattia) Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare
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ORPHA:163727 (Malattia) Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore
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ORPHA:90635 (Sottotipo della malattia) Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
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ORPHA:90636 (Sottotipo della malattia) Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
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