x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitaal geÔsoleerd hyperinsulinisme

Definitie ziekte

Congenitaal geÔsoleerd hyperinsulinisme (CHI) is een zeldzame endocriene ziekte en de meest voorkomende oorzaak van ernstige en aanhoudende hypoglykemie bij pasgeborenen en vroege zuigelingen. De ziekte wordt gekarakteriseerd door een overdadige of ongecontroleerde secretie van insuline (ongepast voor de bloedsuikerspiegel) en terugkerende periodes van uitgesproken hypoglykemie die snelle en intensieve behandeling vereisen om neurologische restletsels (sequelae) te voorkomen. CHI omvat 2 verschillende vormen: diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme en diazoxideresistent hyperinsulinisme (zie deze termen).

ORPHA:657

  • Synoniem(en):
    • CHI
    • PHHI
    • Persistente hyperinsulinemische hypoglycemie op vroege leeftijd
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: E16.1
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0027773  C1257959  C3888018
  • MeSH: D044903
  • GARD: 3947
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.