Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Juveniele myoclonische epilepsie

Definitie ziekte

Juveniele myoclonische epilepsie is het meest gangbare erfelijke idiopathische gegeneraliseerde epilepsie-syndroom en wordt gekarakteriseerd door myoclonische spiersamentrekkingen van de bovenste ledematen bij ontwaken, gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen die zich voordoen tijdens de adolescentie en uitgelokt worden door slaaptekort, alcoholconsumptie en cognitieve activiteiten, en typische absence-aanvallen (30% van de gevallen).

ORPHA:307

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • JME
    • Juveniele myoclonusepilepsie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Multigeen/multifactorieel 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber
  • ICD 10: G40.3
  • OMIM-nummer: 254770  604827  607628  607682  608816  611136  611364  613060  614280  617924
  • UMLS: C0270853
  • MeSH: D020190
  • GARD: 6808
  • MedDRA: 10071082

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.