x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

FKRP-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R9

Definitie ziekte

Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie met een zeer variabele aanvangsleeftijd en een breed fenotypisch spectrum dat doorgaans gekarakteriseerd wordt door progressieve zwakte van proximale spieren van bekken- en schoudergordel (vooral met aantasting van onderste ledematen), frequent geassocieerd met waggelende gang, afstaande schouderbladen, hypertrofie van kuit en tong, myalgie na fysieke inspanning, en myoglobinurie en/of verhoogd serumgehalte van creatinekinase. Zwakte van abdominale spieren, cardiomyopathie, betrokkenheid van ademhalingsspieren en verschillende hersenafwijkingen werden ook gerapporteerd.

ORPHA:34515

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2I
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2I
    • Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2I
    • FKRP-gerelateerde LGMD R9
    • LGMD door FKRP-deficintie
    • LGMD type 2I
    • LGMD2I
    • Limb-girdle-spierdystrofie door FKRP-deficintie
    • Limb-girdle-spierdystrofie type 2I
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid, Kindsheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 607155
  • UMLS: C1846672
  • MeSH: -
  • GARD: 12533
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.