Orphanet: Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP 2 defici�ntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP-2-deficintie

Definitie ziekte

Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP2 (Lysosoom-geassocieerd membraanprotene 2)-deficintie is een lysosomale glycogeenstapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige cardiomyopathie en variabele gradaties van spierzwakte, vaak geassocieerd met intellectuele achterstand.

ORPHA:34587

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GSD als gevolg van LAMP-2-deficintie
    • Glycogenose als gevolg van LAMP-2-deficintie
    • Lysosomale glycogeenstapelingsziekte met normale zure maltase-activiteit
    • Ziekte van Danon
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 300257
  • UMLS: C0878677
  • MeSH: -
  • GARD: 9730
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.