x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

L-Arginine:glycine-amidinotransferasedeficiëntie

Definitie ziekte

L-arginine:glycine-amidinotransferase (AGAT)-deficiëntie is een zeer zeldzaam type van creatinedeficiëntiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door algemene ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en myopathie.

ORPHA:35704

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • AGAT-deficiëntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: E72.8
  • OMIM-nummer: 612718
  • UMLS: C2675179
  • MeSH: -
  • GARD: 10323
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Tot op heden werden minder dan 20 patiënten met AGAT-deficiëntie beschreven.

Klinische beschrijving

AGAT-deficiëntie wordt gekarakteriseerd door algemene ontwikkelingsachterstand die verschijnt in de zuigelingentijd en die geassocieerd kan zijn met taalstoornis en autistisch gedrag bij sommigen, alsook met een milde tot matige intellectuele achterstand. Progressieve spierzwakte en vermoeidheid werden bij oudere patiënten gerapporteerd. Insulten en groeiachterstand werden ook reeds beschreven. Indien creatinesupplementen voldoende vroeg worden toegediend, kan psychomotorische achterstand vermeden worden.

Etiologie

AGAT-deficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties in het gen L-arginine:glycine-amidinotransferase (GATM) op chromosoom 15q15.1. Dit gen codeert voor AGAT, dat arginine en glycine omzet naar ornithine en guanidinoacetaat in de creatinecyclus.

Genetisch advies

AGAT-deficiëntie wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd en erfelijkheidsadvies is mogelijk.

Deskundige recensent(en) :  Pr. Sylvia STOECKLER-IPSIROGLU - Laatste update: December 2014

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.