De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De algemene prevalentie van MGDA is niet gekend, maar wordt geschat op 1/38.500 bij personen tussen 2 en 19 jaar oud in Zweden. Er werden meer dan 100 gevallen gerapporteerd in de medische literatuur. De ziekte komt vermoedelijk meer voor bij vrouwen dan bij mannen.

MGDA manifesteert zich vaak vroeg in de kindertijd met strabisme van het getroffen oog. Wanneer een kind ouder is en de BCVA kan beoordeeld worden, wordt een aanzienlijk functieverlies van het zicht opgemerkt (met een BCVA van het aangetaste oog doorgaans gaande van het tellen van vingers tot 20/200). De gezichtsscherpte is echter niet altijd ernstig aangetast en kan nagenoeg normaal zijn. MGDA kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met andere oculaire anomalieën in hetzelfde oog of in het contralaterale oog (nystagmus, cataract, microftalmie, glaucoom, coloboom van de lens, drusen van de oogzenuw, aniridie, hemangioom aan het ooglid, preretinale gliose, perifere retinale non-perfusie, sereuze netvliesloslating, lenticonus, glioom of cyste van eender welke optische baan, acute retrobulbaire opticusneuritis, etc.). In jongere patiënten is een combinatie van MGDA en persisterend hyperplastisch primair glasachtig lichaam mogelijk een indicatie voor een hogere incidentie en een hogere gradatie van ernst van geassocieerde complicaties. Geassocieerde faciale dysmorfie (hypertelorisme, dysplastische oren, gespleten lip en verhemelte, etc.), intracraniale anomalieën (basale encefalocèle, andere types encefalocèle, aangetaste hypofyse, agenesie van het corpus callosum, cerebrale lipomen langs de middellijn, etc.) en nierafwijkingen (nierhypoplasie, chronische glomerulonefritis, hydronefrose, etc.) werden reeds gerapporteerd, alsook verschillende neurovasculaire en cardiale defecten. MGDA kan geassocieerd zijn met onder andere Moyamoya-ziekte, PHACES-syndroom, syndroom van Aicardi, neurofibromatose type 2, malformatie van Arnold-Chiari type I, CHARGE-syndroom, en syndroom van Poland. Bilaterale gevallen zijn zeldzaam en zijn mogelijk gecorreleerd met een ernstigere systemische betrokkenheid.

De precieze etiologie is nog niet volledig ontrafeld, maar het syndroom is gerelateerd aan gebrekkige ontwikkeling van het posterieure oogwit en de lamina cribrosa tijdens de gestatie. Mogelijk is er een verband tussen het gen PAX6 en de anomalie.

De diagnose is gebaseerd op klinisch onderzoek en steunt op bevindingen van funduscopie: een vergrote optische papil met peripapillaire pigmentatie, een trechtervormige diepe uitholling, een straalvormig patroon van retinale bloedvaten, en een bleke, pluizige bundel van hyperplastisch gliaweefsel dat de optische papil bedekt. Optische coherentietomografie (OCT) toont mogelijk een sereuze netvliesloslating. Andere MGDA-geassocieerde oculaire anomalieën, stoornissen elders, e.g. cerebrale malformaties, systemische betrokkenheid en ziekten, etc., dienen uitgesloten te worden.

De differentiële diagnose omvat colobomen en stafylomen van de oogzenuwkop, en amblyopie.

Er bestaat geen curatieve behandeling voor de anomalie. Geassocieerde amblyopie wordt echter meestal behandeld door bedekking van het contralaterale oog, met een goede mogelijkheid op enige verbetering van het gezichtsvermogen. Strabisme kan gecorrigeerd worden met chirurgie. Sereuze netvliesloslating lijkt gangbaar, en vereist meestal geen behandeling maar wel opvolging. Vitrectomie met peripapillaire fotocoagulatie en tamponade met siliconenolie kan vereist zijn wanneer proliferatieve netvliesloslating geassocieerd is met maculagat bij kinderen met MGDA. Geassocieerde somatische stoornissen/condities, voornamelijk craniale malformaties, cerebrovasculaire anomalieën, cardiovasculaire anomalieën, nieranomalieën, endocriene en andere systemische ziekten, dienen gediagnosticeerd en, indien mogelijk, gepast behandeld te worden.

Het functieverlies van het zicht is meestal niet-progressief, maar MGDA verhoogt het risico op sereuze netvliesloslating (30% van de patiënten in sommige studies). Een van de overige complicaties die werden gerapporteerd, is choroïdale neovascularisatie.