Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Episodische ataxie type 1
Definitie ziekte
'Episodische ataxie type 1 (EA1) is een frequente vorm van erfelijke episodische ataxie (EA; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door korte periodes van ataxie, neuromyotonie en aanhoudende interictale myokymie.'
ORPHA:37612
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Episodische ataxie met myokymie
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: G11.8
- OMIM-nummer: 160120
- UMLS: C1719788
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Japanese (2019, pdf)
- Richtlijnen klinische praktijk
- Deutsch (2012)
- Clinical genetics review
- English (2018)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.