De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De jaarlijkse incidentie varieert van 1/3.300 tot 1/10.000 geboorten. Een gespleten gehemelte komt vaker voor bij meisjes.

De kloof ligt mediaan en verbindt de mondholte met de twee neusholten en de neus-keelholte. De klinische vormen variëren van een gespleten velum (zie deze term) met een inkeping in het achterste deel van het harde gehemelte, tot een volledig gespleten gehemelte dat zich uitstrekt tot het foramen incisivum. Een submucosaal gespleten gehemelte is een specifieke vorm met spier- en botdehiscentie bedekt met mond- en neusslijmvlies. In deze gevallen is de diagnose moeilijker, maar vanaf de geboorte treedt reflux van melk op en kunnen spraakproblemen voorkomen. Een gespleten gehemelte kan het zuigen-slikken bij neonaten in verschillende graden van ernst verstoren. In de niet-syndromale vormen is normale voeding mogelijk. In de syndromale vormen bestaat het risico op aspiratie van voedsel. Een gespleten velum verstoort de fysiologie van de buis van Eustachius, waardoor onvolledige drainage van het middenoor en recidiverende otitis en hardhorendheid kan ontstaan. Problemen met de tandenuitlijning zijn te wijten aan een fout in kaakgroei.

Deze embryopathie verschijnt in de 7e tot de 12e week van de zwangerschap als gevolg van een fout in de fusie van de gehemelte-uitsteeksels. Niet-syndromale kloven worden verondersteld te worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Factoren zoals blootstelling aan teratogene stoffen tijdens de zwangerschap (alcohol, tabak of drugs) kunnen de genetische gevoeligheid beïnvloeden.

De diagnose is klinisch.

Door de aanwezigheid van geassocieerde misvormingen kan een onderscheid worden gemaakt tussen geïsoleerde en syndromale vormen. De differentiële diagnoses zijn erfelijke syndromale vormen (in 20% van de gevallen), zoals de syndromen van Pierre-Robin, Stickler, van der Woude, en velocardiofaciale syndromen (zie deze termen).

Een prenatale diagnose met een echo is mogelijk vanaf het 2e trimester door te zoeken naar een mandibulaire retrognatie, een anomalie geassocieerd met een abnormale vruchtwaterflow. De casus wordt voorgelegd aan een multidisciplinair centrum voor prenatale diagnostiek zodat kan worden bepaald of het om een geïsoleerde anomalie gaat.

De behandeling vereist multidisciplinaire medische en chirurgische interventie vanaf de geboorte tot het einde van de ontwikkeling. Het gaat om primaire chirurgie soms gevolgd door secundaire chirurgie (maxillo-faciaal en plastisch). In de neonatale periode wordt een initieel tijdschema voor de behandeling opgesteld. De secundaire behandeling is aangepast aan het kind en gebaseerd op morfologische en functionele problemen die kunnen optreden tijdens de groei en ontwikkeling. De spraaktherapie omvat begeleiding en rehabilitatie vanaf jonge leeftijd en, indien nodig, een faryngoplastiek voor het aanvangen van de lagere school. Een orthodontische behandeling behandelt de problemen van tandenuitlijning. Bij hypomaxillie door een fout in de kaakgroei zijn tussentijdse botchirurgie en/of een kaakcorrigerende operatie aan de maxillae noodzakelijk. ENT-behandeling houdt toezicht op de seromuceuze (otitis), auditieve en fonetische manifestaties.

De prognose hangt af van de kwaliteit van de initiële behandeling en regelmatige follow-up. Een gespleten gehemelte kan functionele gevolgen hebben (morfologische, fonetische, orthodontische, masticatoire en auditieve), die behandeling vereisen in een gespecialiseerd gezondheidscentrum. De syndromale vormen, in het bijzonder een 22q11-deletie, hebben een slechtere prognose met ernstigere spraakproblemen waarvoor aanvullende chirurgische behandeling nodig is.