Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Paroxysmale extreme pijn-stoornis

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige, episodische, perirectale pijn vergezeld van blozen van de huid, doorgaans uitgelokt door ontlasting. Oculaire en submaxillaire pijn, geassocieerd met uitlokkende stimuli waaronder koude of andere irriterende factoren, kunnen verergeren met de leeftijd.

ORPHA:46348

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Familiale rectale pijn
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 167400
  • UMLS: C1833661
  • MeSH: -
  • GARD: 12854
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.