x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Achromatopsie

Definitie ziekte

Achromatopsie (ACHM) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van het netvlies die wordt gekarakteriseerd door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie, en ernstig verminderde gezichtsscherpte als gevolg van de afwezigheid of stoornis van de functie van de kegeltjes.

ORPHA:49382

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ACHM
    • Pingelapese blindheid
    • Staafjesmonochromatie
    • Staafjesmonochromatisme
    • Totale kleurenblindheid
    • Volledige of onvolledige kleurenblindheid
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: H53.5
  • OMIM-nummer: 216900  262300  610024  613093  613856  616517
  • UMLS: C0152200
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10000454

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.