x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Thiamineresponsieve megaloblastische anemie-syndroom

Definitie ziekte

Thiamineresponsieve megaloblastische anemie (TRMA) wordt gekenmerkt door een triade van megaloblastische anemie, niet-type I diabetes mellitus en sensorineurale doofheid.

ORPHA:49827

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Rogers
    • TRMA
    • Thiaminegevoelige megaloblastaire anemie-syndroom
    • Thiamineresponsieve megaloblastische anemie met diabetes mellitus en sensorineurale doofheid
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q21.0
  • OMIM-nummer: 249270
  • UMLS: C0342287
  • MeSH: C536510
  • GARD: 9210
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.