Orphanet: Syndroom van Sch�pf Schulz Passarge
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Schpf-Schulz-Passarge

Definitie ziekte

Schpf-Schulz-Passargesyndroom (SSPS) is een zeldzame autosomaal recessieve ectodermale dysplasie die gekenmerkt wordt door meervoudige apocriene hidrocystomen van de oogleden, palmoplantaire keratodermie, hypotrichose, hypodontie en nageldystrofie.

ORPHA:50944

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Eccriene tumoren - ectodermale dysplasie
    • Keratosis palmoplantaris - cystische oogleden - hypodontie - hypotrichose-syndroom
    • Palmoplantaire hyperkeratose - cystische oogleden - hypodontie - hypotrichose-syndroom
    • Palmoplantaire keratodermie - cystische oogleden - hypodontie - hypotrichose-syndroom
    • SSPS
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 224750
  • UMLS: C1857069
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.