x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Brody-myopathie

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische aandoening van skeletspier, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van inspanningsgeÔnduceerde progressieve verstoring van spierrelaxatie, stijfheid, krampen, en myalgie, hoofdzakelijk in armen, benen en aangezicht (oogleden), en, biochemisch gekenmerkt door verminderde activiteit van Ca(2+)-ATPase in sarcoplasmatisch reticulum. Symptomen verbeteren na enkele minuten rust en kunnen verergeren bij koude. De term syndroom van Brody verwijst naar een klinisch aparte subgroep van patiŽnten zonder mutaties in ATP2A1, met aanvang in de adolescentie of volwassenheid en selectieve musculaire betrokkenheid, waarbij myalgie vaker voorkomt.

ORPHA:53347

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.8
  • OMIM-nummer: 601003
  • UMLS: C1832918
  • MeSH: C536607
  • GARD: 9158
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.