De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De puntprevalentie van deze tumor bedraagt ongeveer 1/50.000.

Symptomen vangen doorgaans sluipend aan, en de meeste patiënten vertonen bij diagnose neurologische (hoofdpijn, visuele stoornissen) en endocriene (groeiretardatie, vertraagde puberteit) disfunctie.

Craniofaryngiomen ontstaan vermoedelijk uit epitheliale resten van craniofaryngeaal kanaal of zakje van Rathke (adamantinomateus type tumoren) of uit metaplasie van resterende plaveiselcellen die overblijfselen zijn van dat deel van stomodeum dat heeft bijgedragen tot het mondslijmvlies (squameus papillair type tumoren).

Neuroradiologische diagnose is hoofdzakelijk gebaseerd op de drie componenten van de tumor (cystisch, solide en verkalkt) op de typische sellaire/parasellaire locatie. Definitieve diagnose wordt gesteld na histologisch onderzoek van een operatief verkregen monster.

Differentiële diagnoses zijn onder meer andere tumoren die voorkomen in deze regio (hypofyseadenoom), infectieuze of inflammatoire processen (eosinofiel granuloom), vasculaire malformaties (aneurysma) en congenitale anomalieën (cyste van zakje van Rathke).

Indien geen invasie van hypothalamus is opgetreden, bestaat de huidige behandeling uit volledige excisie van de tumor. In aanwezigheid van invasie van hypothalamus omvat behandeling subtotale excisie met postoperatieve radiotherapie. Endocriene functiestoornissen zijn doorgaans permanent en vereisen zorgvuldige hormoonvervangingstherapie.

De vijfjaarsoverleving bedraagt 80%, maar dit kan gepaard gaan met aanzienlijke morbiditeit (disfunctie van hypothalamus, gewijzigd neuropsychologisch profiel).