Orphanet: Síndrome de megalencefalia malformación capilar polimicrogiria
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door groeistoornis met overgroei van hersenen en meerdere somatische weefsels, met malformaties van huidcapillairen, megalencefalie (MEG) of hemimegalencefalie (HMEG), corticale hersenanomalien (vooral polymicrogyrie), typische faciale dysmorfie, afwijkingen van somatische groei met asymmetrie van lichaam en hersenen, ontwikkelingsachterstand en anomalien van vingers/tenen.

ORPHA:60040

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • MCAP
    • MCM
    • MCMTC
    • Macrocefalie - capillaire malformatie-syndroom
    • Macrocefalie - cutis marmorata telangiectatica congenita-syndroom
    • Megalencefalie - capillaire malformatie-syndroom
    • Megalencefalie - cutis marmorata telangiectatica congenita-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.3
  • OMIM-nummer: 602501
  • UMLS: C1865285
  • MeSH: -
  • GARD: 6950
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.