x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase

Definitie ziekte

Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase (BRIC) is een erfelijke leveraandoening die gekenmerkt wordt door periodieke episodes van intrahepatische cholestase, in het algemeen zonder evolutie tot chronische leverschade. Men is nu van mening dat BRIC deel uitmaakt van een klinisch spectrum van intrahepatische cholestase aandoeningen dat varieert van de milde, periodieke aanvallen bij BRIC tot de ernstige, chronische en progressieve cholestase die voorkomt bij progressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC, zie deze term).

ORPHA:65682

  • Synoniem(en):
    • BRIC
    • Benigne recidiverende intrahepatische cholestase
    • Spakenburgse ziekte
    • Syndroom van Summerskill-Walshe-Tygstrup
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: K83.1
  • OMIM-nummer: 243300  605479
  • UMLS: C0149841
  • MeSH: -
  • GARD: 12185
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.