x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Autosomaal dominante opticusatrofie en cataract

Definitie ziekte

Een vorm van autosomaal dominante opticusatrofie (ADOA), gekarakteriseerd door een vroege en bilaterale opticusatrofie die leidt tot geleidelijk functieverlies van het zicht met variabele ernst, gevolgd door een laat anterieur en/of posterieur corticaal cataract. Bijkomende kenmerken zijn onder meer sensorineuraal gehoorverlies en neurologische tekenen zoals tremor, extrapiramidale rigiditeit en afwezigheid van diepe peesreflexen. ADOAC wordt veroorzaakt door mutaties in het gen OPA3 (19q13.32).

ORPHA:67036

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante atrofie van oogzenuw en cataract
    • Autosomaal dominante opticusatrofie type 3
    • OPA3, autosomaal dominant
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: H47.2
  • OMIM-nummer: 165300
  • UMLS: C1833809
  • MeSH: C537128
  • GARD: 10203
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.