Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Athabaskan-hersenstamdysgenesiesyndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische neurologische stoornis gekarakteriseerd door horizontale blikparese, sensorineurale doofheid, centrale hypoventilatie, ontwikkelingsachterstand, en intellectuele achterstand, beschreven in personen van Athabaskisch Indiaanse afkomst. Slikdisfunctie, stembandverlamming, gezichtsverlamming, insulten, en anomalieŽn van de binnenste halsslagader en cardiale uitstroombaan kunnen bijkomend waargenomen worden. Er zijn geen dysmorfe gelaatskenmerken geassocieerd.

ORPHA:69739

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ABSD
    • Athabascan-hersenstamdysgenesiesyndroom
    • Navajo-hersenstamsyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 601536
  • UMLS: C1832215
  • MeSH: C535397
  • GARD: 8333
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.