De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

MCC is zeldzaam, en vertegenwoordigt minder dan 1% van alle maligne tumoren van huid. De jaarlijkse incidentie wordt geschat op 1 tot 2 per 500.000 in de blanke populatie, maar de aantallen stijgen gestaag. Er is geen groot overwicht van een bepaald geslacht, maar sommige auteurs melden een licht mannelijk overwicht.

MCC treedt doorgaans op bij oudere blanke volwassenen (gemiddelde leeftijd bij diagnose bedraagt 68-75 jaar), en slechts 5% van de gevallen treedt op voor de leeftijd van 50 jaar. MCC treedt meestal op als stevige, pijnloze, glanzende massa's van huid (rood, roze, of paarse massa's met variabele omvang). Het ontwikkelt meestal in gebieden die worden blootgesteld aan de zon (hoofd, hals, en armen). MCC groeit snel, en heeft de neiging snel te verspreiden naar regionale lymfeklieren en vervolgens uit te zaaien naar andere organen, in het bijzonder lever, bot, long en hersenen. Op het moment van de diagnose wordt MCC doorgaans gekenmerkt door een primaire laesie die groeit in dermis en onderhuids weefsel, met of zonder uitzaaiing naar lymfeklieren. MCC wordt onderverdeeld in stadia naargelang de omvang van de ziekte.

De precieze oorzaak van MCC is niet gekend, maar het lijkt verband te houden met blootstelling aan de zon en immuunsuppressie.

Diagnose van MCC is gebaseerd op huidbiopsie. Histologisch zijn MCC's weinig gedifferentieerde neuro-endocriene carcinomen met betrokkenheid van dermis en vaak uitbreiding naar onderhuids weefsel. Immuunhistochemie toont positieve kleuring voor neuro-endocriene merkers (neuronspecifiek enolase, synaptofysine) en cytokeratine (cytokeratine 20), waardoor MCC kan onderscheiden worden van andere kleincellige tumoren. Methodes voor beeldvorming worden gebruikt om de aanwezigheid van uitzaaiingen in andere organen te onderzoeken.

Ziektebeheer hangt af van het stadium van de tumor op het moment van diagnose, omvang en locatie van de tumor, en de leeftijd en algemene gezondheidstoestand van de patiënt. Behandeling bestaat uit chirurgie (ruime lokale excisie en selectieve lymfadenectomie), stralingstherapie en chemotherapie (enkel voor patiënten met gemetastaseerde ziekte). Ondersteunende zorg dient aangeboden te worden om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren.

De meeste overlijdens door MCC treden op binnen de eerste drie jaren na diagnose. Patiënten zonder betrokkenheid van lymfeklieren kunnen echter een uitstekende prognose hebben. Het overlevingspercentage bij vrouwen lijkt hoger te liggen dan bij mannen.