x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Deletie 5q35

Definitie ziekte

Deletie 5q35 verwijst naar de verschillende congenitale malformatiesyndromen die het gevolg zijn van deleties met een variabele omvang van het uiteinde van de lange arm van chromosoom 5 (5q), dat de regio van 5q35.1 tot 5q35.3 omvat. De meest significante anomalie is een terugkerende deletie in 5q35.2, met inbegrip van het gen NSD1, die syndroom van Sotos veroorzaakt. Syndroom van Sotos wordt gekarakteriseerd door hoofdkenmerken als overmatige groei in de kindertijd, macrocefalie, typische gelaatsvorm, en variabele gradaties van leerproblemen. Subtelomerische deleties van de terminale 3,5Mb-regio op 5q35.3 zijn zeer zeldzaam, en worden gekarakteriseerd door prenataal lymfoedeem met verdikte nekplooi, uitgesproken spierhypotonie in de zuigelingentijd, intelligentie in het grensgebied, postnatale kleine gestalte door deficiŽntie van groeihormoon, en een waaier aan kleine anomalieŽn zoals mild klokvormige borstkas, kleine congenitale hartdefecten, en een typische gelaatsvorm. Grotere deleties die de banden 5q35.1, 5q35.2 en 5q35.3 omvatten, veroorzaken een ernstiger fenotype dat ernstige ontwikkelingsachterstand associeert met microcefalie, alsook significante hartdefecten (e.g. atriumseptumdefect met/zonder atrioventriculaire geleidingsdefecten, anomalie van Ebstein, tetralogie van Fallot) gekoppeld aan haploinsufficiŽntie van NKX2.5 (5q35.1). Deleties met een variabele omvang kunnen aanleiding geven tot verscheidene combinaties van tekenen, afhankelijk van de genen die deel uitmaken van het verwijderde segment.

ORPHA:1627

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Del (5)(q35)
    • Del (5)(qter)
    • Distale 5q deletie
    • Monosomie 5q35
    • Telomerische deletie 5q
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q93.5
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.