x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Stoornis van de peroxisoombiogenese

Definitie ziekte

Peroxisome biogenesestoornis-Zellweger syndroom spectrum (PBD-ZSS) is een groep autosomaal recessieve aandoeningen die de vorming van functionele peroxisomen treft en gekarakteriseerd worden door sensorineuraal gehoorverlies, degeneratie van de pigmentcellen van het netvlies, stoornissen aan meerdere organen en psychomotorische beperkingen. De groep omvat de fenotypische varianten Zellwegersyndroom (ZS), neonatale adrenoleukodystrofie (NALD) en infantiele ziekte van Refsum (IRD) (zie deze termen).

ORPHA:79189

  • Synoniem(en):
    • Peroxisoom biogenese spectrum stoornis
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C1832200
  • MeSH: C536664
  • GARD: 11890
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.