Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Crigler-Najjar type 2

Definitie ziekte

Een erfelijke stoornis van bilirubinemetabolisme, gekarakteriseerd door niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie als gevolg van verminderde en induceerbare activiteit van hepatisch bilirubine-glucuronosyltransferase (BGT). CNS2 is een mildere vorm van CNS dan CNS1.

ORPHA:79235

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Bilirubine-UGT-deficiŽntie type 2
    • Bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferasedeficiŽntie type 2
    • Erfelijke ongeconjugeerde hyperbilirubinemie type 2
    • Syndroom van Arias
    • UGT-deficiŽntie type 2
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E80.5
  • OMIM-nummer: 606785
  • UMLS: C0268311  C2931132
  • MeSH: C536213
  • GARD: 8683
  • MedDRA: 10011387
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.