x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale LCAT-deficiŽntie

Definitie ziekte

Familiale LCAT (lecithine-cholesterol acyltransferase) -deficiŽntie (FLD) is een vorm van lecithine-cholesterol acyltransferasedeficiŽntie (LCAT; zie deze term), klinisch gekenmerkt door hoornvliesvertroebelingen, hemolytische anemie en nierfalen, en biochemisch door een ernstig verlaagd HDL-cholesterolgehalte en volledige deficiŽntie van het LCAT-enzym.

ORPHA:79293

  • Synoniem(en):
    • FLD
    • Volledige LCAT-deficiŽntie
    • Ziekte van Norum
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E78.6
  • OMIM-nummer: 245900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4011
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.